Sg2
Páginas: 11 (2723 palabras)
Publicado: 30 de agosto de 2015
Departamento de Histología, Biología Celular, Embriología y Genética
TALLER DE GENÉTICA 2
EL ESTUDIO DE
LOS CROMOSOMAS HUMANOS
GUÍA DE ACTIVIDADES
2007
Preparada por Docentes del Área Genética
Material de lectura
LOS CROMOSOMAS Y EL CARIOTIPO
Los cromosomas son las estructuras en que se organiza la cromatina nuclear que permiten el ordenamiento,distribución y pasaje del material genético de una generación a la otra. Por lo tanto estos tienen una expresión dinámica en las distintas fases del ciclo celular. En la mitosis estas estructuras comienzan un proceso de compactación que alcanza su máximo nivel en la metafase. Los cromosomas se tiñen fácilmente cuando están condensados y pueden ser individualizados con el microscopio óptico. Cada cromosomacontiene una molécula de ADN lineal asociado a distintas proteínas y el contenido de genes es variable aunque está en relación con su tamaño. Por eso, cualquier alteración en el número o en la estructura de los cromosomas puede ser causa de enfermedades. Para la detección de estas alteraciones se desarrollaron numerosas técnicas y todas ellas requieren de un observador entrenado que las interprete.La citogenética es la rama de la biología que se encarga del estudio de los cromosomas y sus anomalías.
Los humanos tenemos un número total de 46 cromosomas pero este número varía según las especies. Los 46 cromosomas están constituidos por 23 pares y cada miembro del par proviene de un progenitor. El cariotipo representa la constitución cromosómica de un individuo y es un estudio de rutina engenética médica. Los cariotipos pueden informarse presentando todos los pares cromosómicos ordenados de acuerdo a su forma y tamaño, que en un principio eran recortados de la fotografía de una metafase. Actualmente aunque existen analizadores automáticos que abrevian en trabajo, los ojos expertos del citogenetista resultan irremplazables. De los 23 pares, el par de cromosomas sexuales es señaladopor separado para indicar el sexo del individuo. Entonces, para citar el cariotipo de un individuo se indica primero el número total de cromosomas y seguidamente los componentes del par sexual, precedidos de una coma. Así, el cariotipo normal de un varón se escribe 46,XY y el de una mujer 46,XX. Las anomalías cromosómicas son una causa importante de abortos espontáneos, retardo mental ymalformaciones.
EL CULTIVO CELULAR Y EL PROCESAMIENTO DEL MATERIAL
Para realizar un estudio cromosómico se comienza con el cultivo un tejido del individuo donde las células puedan crecer y dividirse rápidamente. El tejido más accesible para ese fin es la sangre y las células que proliferan son los linfocitos. En efecto, la técnica consiste en tomar de una muestra de sangre periférica por venopunturautilizando la heparina como anticoagulante. Luego se siembran alrededor de 10 gotas en un medio enriquecido y se incuba a 37ºC durante 72 horas. La estimulación de la división celular se logra con la adición de un factor mitogénico como es la fitohemaglutinina. Pasado ese tiempo, se agrega una solución de colchicina al medio para detener la división celular y evitar que las células completen la mitosis.La colchicina actúa inhibiendo la formación del huso mitótico y las células que alcanzan la metafase se acumulan en el cultivo. Luego se agrega una solución hipotónica que hace que las células se hinchen y se las hace estallar con una técnica de goteo sobre un portaobjeto y de esa manera los cromosomas se liberan y separan. Posteriormente el material se fija y se tiñen de acuerdo a las diferentestécnicas.
EL BANDEO CROMOSÓMICO
Con la técnica convencional de tinción con Giemsa los cromosomas se tiñen intensamente y en forma homogénea y se los puede contar y agrupar por su aspecto general y eso era lo único que se podía hacer en los primeros cariotipos. La identificación de cada cromosoma vino posteriormente con las técnicas de bandeo. Estas técnicas generan bandas transversales...
Departamento de Histología, Biología Celular, Embriología y Genética
TALLER DE GENÉTICA 2
EL ESTUDIO DE
LOS CROMOSOMAS HUMANOS
GUÍA DE ACTIVIDADES
2007
Preparada por Docentes del Área Genética
Material de lectura
LOS CROMOSOMAS Y EL CARIOTIPO
Los cromosomas son las estructuras en que se organiza la cromatina nuclear que permiten el ordenamiento,distribución y pasaje del material genético de una generación a la otra. Por lo tanto estos tienen una expresión dinámica en las distintas fases del ciclo celular. En la mitosis estas estructuras comienzan un proceso de compactación que alcanza su máximo nivel en la metafase. Los cromosomas se tiñen fácilmente cuando están condensados y pueden ser individualizados con el microscopio óptico. Cada cromosomacontiene una molécula de ADN lineal asociado a distintas proteínas y el contenido de genes es variable aunque está en relación con su tamaño. Por eso, cualquier alteración en el número o en la estructura de los cromosomas puede ser causa de enfermedades. Para la detección de estas alteraciones se desarrollaron numerosas técnicas y todas ellas requieren de un observador entrenado que las interprete.La citogenética es la rama de la biología que se encarga del estudio de los cromosomas y sus anomalías.
Los humanos tenemos un número total de 46 cromosomas pero este número varía según las especies. Los 46 cromosomas están constituidos por 23 pares y cada miembro del par proviene de un progenitor. El cariotipo representa la constitución cromosómica de un individuo y es un estudio de rutina engenética médica. Los cariotipos pueden informarse presentando todos los pares cromosómicos ordenados de acuerdo a su forma y tamaño, que en un principio eran recortados de la fotografía de una metafase. Actualmente aunque existen analizadores automáticos que abrevian en trabajo, los ojos expertos del citogenetista resultan irremplazables. De los 23 pares, el par de cromosomas sexuales es señaladopor separado para indicar el sexo del individuo. Entonces, para citar el cariotipo de un individuo se indica primero el número total de cromosomas y seguidamente los componentes del par sexual, precedidos de una coma. Así, el cariotipo normal de un varón se escribe 46,XY y el de una mujer 46,XX. Las anomalías cromosómicas son una causa importante de abortos espontáneos, retardo mental ymalformaciones.
EL CULTIVO CELULAR Y EL PROCESAMIENTO DEL MATERIAL
Para realizar un estudio cromosómico se comienza con el cultivo un tejido del individuo donde las células puedan crecer y dividirse rápidamente. El tejido más accesible para ese fin es la sangre y las células que proliferan son los linfocitos. En efecto, la técnica consiste en tomar de una muestra de sangre periférica por venopunturautilizando la heparina como anticoagulante. Luego se siembran alrededor de 10 gotas en un medio enriquecido y se incuba a 37ºC durante 72 horas. La estimulación de la división celular se logra con la adición de un factor mitogénico como es la fitohemaglutinina. Pasado ese tiempo, se agrega una solución de colchicina al medio para detener la división celular y evitar que las células completen la mitosis.La colchicina actúa inhibiendo la formación del huso mitótico y las células que alcanzan la metafase se acumulan en el cultivo. Luego se agrega una solución hipotónica que hace que las células se hinchen y se las hace estallar con una técnica de goteo sobre un portaobjeto y de esa manera los cromosomas se liberan y separan. Posteriormente el material se fija y se tiñen de acuerdo a las diferentestécnicas.
EL BANDEO CROMOSÓMICO
Con la técnica convencional de tinción con Giemsa los cromosomas se tiñen intensamente y en forma homogénea y se los puede contar y agrupar por su aspecto general y eso era lo único que se podía hacer en los primeros cariotipos. La identificación de cada cromosoma vino posteriormente con las técnicas de bandeo. Estas técnicas generan bandas transversales...
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