Si Ndrome De Angelman

SÍNDROME DE ANGELMAN


El síndrome de Angelman es una enfermedad neurológica de causa genética en el cual hay dificultades severas de aprendizaje que están asociados con características faciales ycomportamientos determinados. Una de las principales características de este síndrome son:
Retraso mental severo.
Afectación severa del habla (uso escaso de palabras o incluso ausencia completa delhabla).
Ataxia (trastorno que afecta al equilibrio y la coordinación) y/o temblores de las extremidades.
Conducta y comportamiento peculiar: aspecto feliz con sonrisa permanente y carcajadas frecuentes,mayor excitabilidad.
Microcefalia (la circunferencia de la cabeza es más pequeña de lo normal para la edad y el sexo del niño) y crisis convulsivas.

Este síndrome es causado por la pérdida de unaregión del cromosoma 15. Como es lo normal, una persona recibe dos copias del cromosoma 15, uno paterno y otro del lado materno. Sin embargo, esta contribución es diferente ya que existen ciertos genesque se expresan de forma distinta dependiendo el sexo. Si se pierde la contribución materna o esta se muta se produce el síndrome de Angelman. Si es la del padre que se pierde se produce el síndromePreder-Willi.

Hay bastantes consecuencias en este problema pero las más constantes y menos constantes son:
Constante (100%)
Retraso De Desarrollo, funcionalmente severo
Debilitación de Discurso,ninguna o uso mínimo de palabras; capacidades de comunicación receptivas y no verbales más arriba las que verbales
Desorden del Movimiento o del balance, generalmente ataxia del paso y/o movimientotrémulo de limbos
Unicidad Del Comportamiento: cualquier combinación de la risa frecuente/de la sonrisa; comportamiento feliz evidente; personalidad fácilmente excitable, a menudo con los movimientos delaleteo de la mano; comportamiento hypermotoric; capacidad de concentración corta

Frecuente (más los de 80%)
Incremento Demorado, desproporcionado en la circunferencia principal, generalmente dando...