Si ndrome de Leigh

Síndrome de Leigh (SL) o encefalomielopatía necrotizante subaguda es una enfermedad neurológica progresiva que se define por las características neuropatológicas específicas lesiones de necrosis deltallo cerebral y los ganglios basales asociados. Los síntomas se manifiestan, por lo general antes de los 12 meses, pero, en raras ocasiones, la enfermedad puede manifestarse durante la adolescenciao incluso la edad adulta. Los síntomas iniciales más comunes son un retraso y regresión en el desarrollo con hipotonía, pérdida de control de la cabeza, vómitos recurrentes y mareos. En estos eventosse asocian con signos posteriores de daños a la vía piramidal, ataxia, nistagmus, trastornos respiratorios, la neuropatía periférica y oftalmoplejía. Epilepsia, a veces graves, a menudo se asocia. Laetiología de la SL es muy heterogéneo, pero todas sus causas están involucrados en un defecto en la producción de energía aeróbica. La SL puede ser el resultado de mutaciones en ambos genomas,mitocondrial, y más a menudo nuclear. En la mayoría de los casos, el síndrome tiene una enfermedad autosómica recesiva, pero puede tener una emisión o de herencia ligada al cromosoma X de la madre estar. Laasesoría genética depende de la etiología, pero no encontró la causa genética de un gran número de casos de SL sigue siendo, sin embargo, desconocido. El diagnóstico prenatal es posible sólo en loscasos en que se identifica un problema en un gen nuclear. ¿Dónde está involucrado el ADN mitocondrial, el diagnóstico prenatal es mucho más difícil debido al fenómeno de heteroplasmia (coexistencia delas mitocondrias con genoma alterado y mitocondrias normales). No existe un tratamiento específico para SL. Se hacen para el tratamiento sistemático con vitaminas o cofactores como la vitamina B1(tiamina), vitamina B2 (riboflavina) y coenzima Q. Su eficacia depende de la causa subyacente intentos. Para el déficit piruvato deshidrogenasa utiliza a la dieta cetogénica. El pronóstico es malo en SL...