sidrome de ehlers

Síndrome de Ehlers-Danlos
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Es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado porarticulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel hiperelástica que presenta equimosis con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.
Causas
Existen seis grandes tipos y al menos cinco tiposmenores del síndrome de Ehlers-Danlos (SED).
Una variedad de mutaciones (cambios) genéticas causa problemas con el colágeno, el material que brinda estructura y fortaleza a la piel y el hueso, losvasos sanguíneos y los órganos internos.
El colágeno anormal lleva a síntomas asociados con el síndrome de Ehlers-Danlos. En algunas formas de la enfermedad, esto puede incluir ruptura de órganosinternos o válvulas cardíacas anormales.
Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos (SED) abarcan:

Dolor de espaldaHiperlaxitud ligamentaria
Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente
Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente
Pies planos
Aumento de la movilidad articular, crujido enlas articulaciones, artritis temprana
Dislocación articular
Dolor articular
Ruptura prematura de membranas durante el parto
Piel muy suave y aterciopelada
Problemas de visión
Pruebas y exámenesEl examen médico puede revelar:
Superficie ocular deformada (córnea).
Laxitud articular excesiva e hipermovilidad articular.
Prolapso de la válvula mitral.
Periodontitis.
Ruptura de intestinos,útero, pulmones o globo ocular (se ve solamente en el síndrome de Ehlers-Danlos vascular, el cual es infrecuente).
Piel suave, delgada o muy elástica (hiperextensible).
Los exámenes realizados paradiagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos abarcan:
Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel).
Prueba de mutación del gen de colágeno.
Ecocardiografía (ecografía o...