simdrome de ehlers

I. CONCEPTO GENERAL

Definición
El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el cual se conocen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias todas relacionadas con una alteración genética de la estructura y síntesis del colágeno y del tejido conectivo.  
En el SED, la piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos, son los órganos principalmente afectados y esto se manifiestaprincipalmente por una hiperlaxitud de las articulaciones (que se doblan más allá del límite del movimiento normal y pueden fácilmente dislocarse), hiperextensibilidad y fragilidad de la piel.  
Esto es importante porque algunas personas tienen articulaciones muy flexibles, pero NO tienen el síndrome de Ehlers Danlos.
En el SED, las mutaciones genéticas trastornan la producción del colágeno. Losgenes determinan cómo fabricamos las proteínas, incluyendo aquellas que forman el colágeno. La mayor parte de las anomalías encontradas hasta el momento en las personas con SED se deben a defectos en las enzimas encargadas de la síntesis del colágeno que es una proteína que actúa como la "goma" en el cuerpo, dando fortaleza y elasticidad al tejido conectivo. Es el componente más abundante de lapiel y de los huesos; las fibras colágenas son flexibles, pero ofrecen gran resistencia a la tracción.
 
El tejido conectivo, es el tejido que mantiene unidos entre sí a los demás tejidos del organismo y proporciona sostén y da apoyo a muchas partes del cuerpo como la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos.
Siendo un padecimiento raro, es probablemente, el máscomún de los trastornos hereditarios del tejido conectivo. Puede afectar también a los órganos internos de diferentes maneras y algunas veces involucra la ruptura de ellos.
Se han descrito 6 diferentes subtipos de este padecimiento y esta clasificación se basa principalmente en evidencia clínica, defectos bioquímicos que se encuentran presentes en cada persona y el modo de herencia.
Cada subtipo esun defecto hereditario diferente que afecta a los individuos de una determinada familia. En otras palabras, los padres que tienen un tipo especial de SED, tendrán hijos con ese mismo tipo, nunca con otro. Por lo general el grado de severidad sería diferente en cada uno de los miembros afectados.
 
Este síndrome No afecta las funciones mentales de la persona afectada. El SED es la base de laenorme movilidad de los llamados "hombres de goma" y de los contorsionistas, y posiblemente también de la excepcional agilidad y virtuosismo del violinista Paganini.
¿De Dónde Proviene El Nombre?
El nombre del síndrome de Ehlers Danlos está compuesto por los apellidos de dos médicos que realizaron descripciones de la enfermedad en forma independiente. En 1899, el Dr. Edward Ehlers, presentó un caso yen 1908, el Dr. Henri Alexander Danlos, presentó otro caso ante la misma sociedad parisina de Veneorología y Dermatología.

Causas
Existen seis grandes tipos y al menos cinco tipos menores del síndrome de Ehlers-Danlos (SED).
Una variedad de mutaciones (cambios) genéticas causa problemas con el colágeno, el material que brinda estructura y fortaleza a la piel y el hueso, los vasos sanguíneosy los órganos internos.
El colágeno anormal lleva a síntomas asociados con el síndrome de Ehlers-Danlos. En algunas formas de la enfermedad, esto puede incluir ruptura de órganos internos o válvulas cardíacas anormales.
Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos.
Como ya lo mencionamos, el síndrome de Ehlers Danlos es causado por una variedad de alteraciones genéticas(mutaciones) que son pasadas de padres a hijos, también puede haber mutaciones nuevas o de nuevo, que no fueron heredados de padres a hijos. Estas alteraciones genéticas alteran la actividad normal de las enzimas encargadas de la producción del colágeno.
Una enfermedad hereditaria es aquella que se pasa de una generación a otra. Es el resultado de un cambio (mutación) en uno de los cientos de...