Simdrome

Síndrome de Turner
Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de hecho, de la únicamonosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos seproduce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia delsegundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad depor vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
Historia
El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrino Dr. Henry Turner, que realizó una descripciónpor primera vez de las características de unas siete mujeres que captaron su atención en 1938.
Diagnostico
El diagnóstico se suele realizar en los recién nacidos, especialmente si presentan elllamativo pliegues característicos en el cuello, acompañado de defecto cardíaco. Las características faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no llegándose a apreciar a simple vista anomalía alguna enuna mujer. Una mujer aparentemente normal puede enterarse que padece la enfermedad en el justo momento de querer tener descendencia y presentar esterilidad. En el caso de que el síndrome de Turner nosea diagnosticado durante los primeros años de la infancia o niñez, se hará más adelante por la estatura baja o la amenorrea.
Signos y exámenes
Usualmente es esporádico, lo que significa que no esheredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en...