Simulacion

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CUESTIÓN 4.3

¿QUÉ OCURRE SI SE CONOCE EL GENOMA DE UNA PERSONA?

Nuestra dotación genética, es decir el conjunto de genes que porta nuestro ADN, es distinta de la de cualquier otro individuo de la especie humana, salvo que se trate de un hermano gemelo. El proyecto “Genoma Humano” se emprendió para conocer la localizaciónexacta de los genes en los cromosomas y la secuencia de bases de cada gen y de sus posibles variantes. A medida que el genoma humano se va conociendo, empieza a ser posible saber muchas cosas que hasta ahora pertenecían al secreto, a la intimidad o que, simplemente, no se sabían. Hemos visto que ya se puede saber con seguridad quiénes son los padres biológicos de una persona o si se llevan genespara padecer algunas enfermedades. Pronto se podrá saber esto para cualquier enfermedad, e incluso se podrá valorar si una persona tiene predisposición genética a sufrir una enfermedad, o tener información respecto a otro tipo de cuestiones como qué grado de desarrollo intelectual podrá llegar a adquirir, etc. Todo esto nos enfrenta a cuestiones a las que nunca antes tuvo que hacerlo la especiehumana. El reto que se plantea es el de tener que decidir qué es lícito hacer y qué es moralmente reprobable y por tanto debería ser prohibido por las leyes. Veremos a continuación algunas de estas cuestiones.

Actividad 4.3.1- Simulación de toma de decisiones ante enfermedades genéticas
Las enfermedades hereditarias se han considerado siempre como inevitables y, desgraciadamente, como incurables.Hoy en día es posible conocer con antelación los riesgos de tener descendencia afectada por alguna de ellas, e incluso la ingeniería genética y la terapia génica pueden contribuir a su mejoría en muchos casos o incluso a su curación en otros. Las decisiones que deben tomar las parejas con riesgo son de una enorme complejidad. El recuadro siguiente contiene información acerca de la herencia para unade estas graves enfermedades: la enfermedad de Huntington.

Enfe rm e da d

de

H untington

Características: Está causada por destrucción de células del cerebro. Las primeras señales de la enfermedad no empie-

zan hasta los 35-45 años. Al principo, el enfermo sufre depresiones y ataques de ira, presentando movimientos bruscos y tendencia a ser torpes y a las caídas. Con el paso de losaños, la persona va perdiendo el control físico del cuerpo, de hecho la enfermedad también se denomina “Corea de Huntington”, ya que la palabra “corea” significa danza, movimientos sin control. Se termina por sufrir demencia, muriendo 10 o 20 años después. En el pasado, muchas personas con la enfermedad de Huntington, eran frecuentemente consideradas poseídas por el demonio y algunas quemadas enla hoguera por ello.
Herencia: Autosómica dominante, el gen que la produce es dominante y se encuentra en el cromosoma 4, por lo que

hombres y mujeres la sufren por igual. La incidencia es de una de cada 2.700 personas, pero debido a lo tardío de su manifestación, solamente 1 persona de cada 10.000 la sufre realmente. Lo habitual es que las personas que la sufren sean heterocigóticas, con locual los hijos siempre podrán heredarla o no.
Pruebas diagnósticas: Hasta hace unos años, la única posibilidad era esperar que tus padres llegaran a la edad madu-

ra para estar seguro de estar exento de riesgo. Hoy en día existen pruebas diagnósticas de ADN consistentes en la detección del gen que la causa.
Tratamiento actual: No existe más que el recurso a medidas paliativas como terapiaocupacional, logopedas para man-

tener el lenguaje hablado, fisioterapeutas, etc.
Futuro: Se está estudiando la secuencia del gen, así cuando se conozca, se podrá sintetizar la proteína afectada y sumi-

nistrarla a los enfermos, como medicamento o, más probablemente, mediante terapia celular (introduciendo al enfermo células normales de un donante). En un futuro más lejano se podrá recurrir a...