Sindorme de Edwards o trisomia

El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards yPatau en 1960. Su frecuencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres queentre los hombres.
También se denomina Trisomía 18 Completa, Trisomía Cromosoma 18.
Causas-Etiología
La trisomía se define por tener un cromosoma adicional agregado a un par de cromosomas en estecaso es al par dieciocho. El diagnóstico habrá de hacerse mediante el estudio cromosómico.
La trisomía del cromosoma 18, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, a partir de los 35años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 años.
En mujeres de más 35 años de edad, o con un hijo anterior con trisomía 18 debe hacerse diagnóstico prenatal medianteamniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis).

Datos relevantes
Clínicamente se caracteriza por bajopeso al nacer, talla corta, retraso mental y psicomotor e hipertonía.
Presentan múltiples anomalías congénitas.
 Anomalías cráneo faciales: cabeza pequeña, con occipucio prominente, fontanelasamplias, implantación baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca pequeña, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda delpaladar).
 Anomalías oculares: ojos anormalmente pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) de iris, opacidad corneal, y cataratas.
 Anomalías esqueléticas: dedos de las manos montados(Los dedos tercero, y cuarto de las manos aparecen fuertemente flexionados, contra la palma y el quinto manta, a su vez sobre el cuarto, pie en mecedora, uñas desarrollo incompleto o defectuoso,...