Sindorme De Klinelferte

S

ÍNDROME

K
DEL

LINEFELTER

INTRODUCCIÓN
INTRODUCCIÓN
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1. Introducción:

C
ada una de las células de todo ser viviente posee toda la información para reproducirse en una generación siguiente. En cada proceso de reproducción, la información es transmitida de manera hereditaria. Los encargados de que esto ocurra son los cromosomas, estructuras visibles almicroscopio durante la división celular.
Este proceso de transmisión no está exento de errores. Se conoce como mutación, a cualquier alteración producida en la estructura o en el número de los genes o de cromosomas que se transmiten a los descendientes por herencia. Esta alteración puede ser letal, o producir una deficiencia. También, estos cambios pueden prevalecer, en el caso de que supongan unaventaja para la especie, por eso, es un importante cambio en la evolución.

OBJETIVOS
OBJETIVOS
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2. Objetivos:

* Dar a conocer el y explicar que es el Síndrome de klinefelter. También se informaran las causas y consecuencias de esta enfermedad.
* Describir las caracteristicas fisicas y psiquicas de un paciente con sindrome de klinefelter.
* Mostrar los factoresque afectan a la expresión fenotípica en las enfermedades, incluyendo la Expresividad variable y la Penetrancia incompleta.
* Mostrar la naturaleza de las mutaciones y de las permutaciones y como intervienen en la génesis y variabilidad humana y/o de la enfermedad.

3. Objetivos:

* Dar a conocer el y explicar que es el Síndrome de klinefelter. También se informaran lascausas y consecuencias de esta enfermedad.
* Describir las caracteristicas fisicas y psiquicas de un paciente con sindrome de klinefelter.
* Mostrar los factores que afectan a la expresión fenotípica en las enfermedades, incluyendo la Expresividad variable y la Penetrancia incompleta.
* Mostrar la naturaleza de las mutaciones y de las permutaciones y como intervienenen la génesis y variabilidad humana y/o de la enfermedad.

MARCO TEÓRICO
MARCO TEÓRICO
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4. Marco teórico

5.1 Causas, Incidencias y factores de riesgos.
Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeresnormalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra o adicional. Esto se escribiría como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varonesrecién nacidos.
Las mujeres que resultan embarazadas después de los 38 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

5. Marco teórico

6.2 Causas, Incidencias y factores de riesgos.
Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los doscromosomas sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra o adicional. Esto se escribiría como XXY.
Elsíndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos.
Las mujeres que resultan embarazadas después de los 38 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

3.2 Diagnóstico
Ante la sospecha de un posible síndrome de Klinefelter, se procede a la realización de un cariotipo. Para...