sindormes aitosomicos

a) Síndromes con facies características y malformaciones en los miembros
- Síndrome de Cornelia de Lange - Brachmann de Lange (MIM 122470) Locus 5p13.1 Herencia autosómica dominante (rara)/esporádica
Dos tipos, 1 y 2 (fenotipo menos característico) (Facie orientadora + frente hirsuta/sinofris/cejas espesas + microcefalia + oligodactilia/sindactilia/braquidactilia + trastornos alimentariostempra-nos/reflujo gastroesofágico + retardo mental + trastornos de conducta ± cardiopatía ± malignidades)
Desde el punto de vista fenotípico, se reconocen dos formas, la tipo 1 tiene facies características francamente orientadoras mientras que la tipo 2 tiene rasgos más sutiles
Aspectos fenotípicos tipo 1: Presentan microcefalia con apariencia facial característica con frente hirsuta, cejasespesas, y con sinoforis, nariz con narinas ante-vertidas y filtrum curvo, boca con labios finos y comisuras hacia abajo.
En los miembros suelen presentar defectos terminales con oligodactilia, braquidactilia y sindactilia.
Pueden presentar hirsutismo generalizado.
Sus parámetros de crecimiento: peso, talla y perímetro cefálico suelen estar comprometidos desde recién nacidos, persistiendo pordebajo del percentil 3, a lo largo de su vida.
En el período neonatal presentan además severos problemas para alimentarse, incluyendo reflujo gastroesofágico y defectos en todos los tiempos de la deglución, requiriendo muchas veces sonda nasogástrica. Estos problemas pueden producir aspiraciones con las consecuentes infecciones del tracto respiratorio.
Pueden presentar además malformacionescardíacas, paladar hendido, canal auditivo estrecho, otitis crónicas y trastornos en la función renal.
Desde el punto de vista cognitivo presentan RM que puede variar entre leve a profundo, muchas veces asociado a severos trastornos de conducta, agresividad y trastornos de sueño.
Se ha notificado tendencia a desarrollar tumor de Willms o leucemias, entre otros.
Se trata de una entidad de presentaciónesporádica aunque se han descripto recurrencias en hermanos, así como padres e hijos afectados
Mutaciones en dos genes han sido reconocidas hasta la actualidad; en el NIPBL, presente en 50% de los pacientes estudiados, y en el gen SMC1L1, en menor proporción de casos. Ambos test están disponibles.
Frente a un niño con este fenotipo debe realizarse un carotipo de alta resolución con el objeto dedescartar deleción del cromosoma 3q, la cual puede presentarse con un fenotipo similar.


- Síndrome de Robinow (MIM 268310/180700) Locus 9q22- GEN ROR2 (MIM 602337) Herencia Autosómica Recesiva/Autosómica Dominante
(Fenotipo orientador + acortamiento mesomélico de miembros/braquidactilia + macrocefalia ± retardo mental ± epilepsia)
Informado inicialmente por Robinow en 1969,se caracteriza por presentar baja talla, macrocefalia, con fontanela anterior amplia, frente prominente, hipertelorismo ocular, nariz con puente deprimido y narinas antevertidas, y boca pequeña y triangular, con anquiloglosia.
Los miembros suelen presentar acortamiento mesomélico, con braquidactilia. Pueden tener hemivértebras con fusión de cuerpos vertebrales torácicos. En varones reciénnacidos el pene suele ser muy pequeño. Pueden desarrollar epilepsia y retardo mental moderado a leve.
La forma autosómica recesiva suele ser más grave con mayor compromiso esquelético.
Esta forma es debida a anomalías en el gen ROR2, estando comprometido entre el 65-100% de los casos. El test de laboratorio está disponible.

b) Síndromes de sobrecrecimiento
- Síndrome de Beckwith Wiedemann (MIM130650) Locus 11p15.5 GEN IGF 2 (MIM 103208), GEN CDKN1C (MIM 600856), GEN NSD1 (MIM 606681) Herencia Autosómica Dominante con expresión variable.
(Gigantismo + macroglosia + onfalocele + visceromegalia + hipoglucemias neonatales ± retardo mental ± epilepsia ± tumores en la infancia)
Beckwith y Wiedemann describieron en 1963 y 1964 respectivamente, un nuevo síndrome que comprendía macroglosia,...