Sindrme Sorany


SINDROMES









SORANY DUQUE HERNANDEZ








INSTITUTO TECNICO EDUCANDO A COLOMBIA (INTEC)
TEGNICO LABORAL POR COMPETENCIA EN AUXILIAR DE ENFERMERIA
ALCALA VALLE
2015

SINDROMES




SORANY DUQUE HERNANDEZ





LUIS ALBERTO VARGAS








INSTITUTO TECNICO EDUCANDO A COLOMBIA (INTEC)
TEGNICO LABORAL POR COMPETENCIA EN AUXILIAR DE ENFERMERIA
ALCALA VALLE
2015
ALCALA VALLE 02 MAYO 2015SINDROMES

INTRODUCCION

Todos los seres vivos poseemos un cuerpo y una personalidad que nos hace únicos ante las demás personas dependiendo la raza a la que pertenecemos.
Cada cuerpo está compuesta por cualidades como: color de piel, estatura, complexión, color de ojos, etc., que son la información que los padres transmiten conocida como herencia genética.
Esta información seencuentra agrupada en 23 pares de cromosomas alojada en los núcleos de todas las células.
Existe una variedad de personas en las que se presentan cambios muy diferentes a lo normal en su apariencia física o psicomotriz, estos cambios pueden ser herencia por parte de algún familiar o por una alteración genética en los cromosomas.
Cuando la concepción de un nuevo ser ocurre algún error en las génesisdel genoma pude producirse lo que actualmente llamamos síndrome genético.
SINDROMES GENETICOS: Es un conjunto o patrón de síntomas y signos en un individuo y su origen es debido a una alteración genética identificada o sospechada que ocasiona cambios físicos como conductuales del sujeto que lo padece, al igual que un retraso mental o similares cuya etimología son difícil de explicar si no se adiagnosticado.
Se debe el síndrome genético (producido por trasmisión hereditaria o causa hereditaria o causa desconocida) de otras patologías que pueden presentarse durante el desarrollo del feto.
Como ejemplo de esto son los virus ocasionales o agentes teratogenos es decir diferentes sustancias que pueden entrar en contacto con la madre como son:(las drogas, el alcohol, cigarrillo, radiacionesetc.)
Existen síndromes que son ocasionados por mutación genética, es decir, por un cambio en la secuencia o en la organización del ADN.

SINDROME: proviene del griego síndrome (concurso). Es un cuadrado clínico o conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos enun tiempo y forma y con varias causas.
Para identificar la presencia de un síndrome es necesario realizar estudios cromosómicos (cariotipo) y en algunos casos el concepto fenotipo conducta es la presencia de un patrón característico de anomalías motoras, cognitivas, conductuales y lingüísticas asociadas muy probablemente a un trastorno biológico pero que desconocemos aun sus marcadores genéticos.La magnitud de los síndromes pueden variar, algunos pueden variar desde leves hasta severos.
CONFORMACION DEL SER HUMANO
Se conforma de 23 pares de cromosomas los cuales pueden sufrir errores durante la réplica del ADN, son los que causan las mutaciones que sufren los cromosomas.
Los genes que causan las mutaciones cromosómicas en su mayoría son genes dominantes; algunos tipos de mutaciones quecausan anormalidades son el ganar o el perder por completo o parcialmente un nucleótido (molécula formada por una pentosa una base nitrogenada y a un fosforo inorgánico).
Algunos tipos de mutaciones cromosómicas son: la monosomia, la disomia, la tisomia, la euploidia, la aneploida, la aberración cromosómicas, el síndrome de Down, el síndrome de klinneelter, el síndrome del Turner, la deficienciacromosómicas, la translocacion y la inversión las anomalías referidas tiende a producir incapacidades graves dependiendo que pareja de cromosomas afecta. Como un solo grupo, estos desordenes cromosómicos afecta a cada 7 de cada 1.000 infantes.
CAUSAS Y ANOMALIAS GENETICAS
Las anomalías cromosómicas pueden clasificarse en varios tipos:
1) ANOMALIAS ESTRUCTURALES
DUPLICASION: ocurre cuando hay...