sindroe de wolf-girschhorn
Páginas: 3 (727 palabras)
Publicado: 23 de marzo de 2014
Síndrome wolf-hirschhorn
Descripción de la enfermedad:
El síndrome de Wolf Hirschhorn o de 4p- es una enfermedad rara del desarrollo, caracterizada por anomalías congénitas múltiples y retrasomental.
Se estima una incidencia de 1 por cada 50.000 recién nacidos.
HISTORIA: Cooper y Hirschhorn documentaron por primera vez el síndrome en 1.961 describiendo a un niño.
Sus principalescartcterísticas son:
• Típicos rasgos craneofaciales en la infancia que consiste en “apariencia griega casco guerrero de la nariz, microcefalia, frente alta con glabela prominente, hipertelorismo ocular,epicanto, altamente cejas arqueadas, filtrum corto, gacha la boca, micrognatia y orejas mal formadas con los hoyos / etiquetas.
• Todos los individuos afectados tienen deficiencia prenatal de inicio delcrecimiento seguida por el retraso del crecimiento postnatal y el subdesarrollo con hipotonía muscular.
• discapacidad intelectual de grado variable
• Las convulsiones ocurren entre el 50% y el 100%de los niños con SWH.
• Otros hallazgos incluyen anomalías esqueléticas (60% -70%), defectos congénitos del corazón (~ 50%), pérdida de la audición (en su mayoría conductores) (> 40%), malformacionesdel tracto urinario (25%), y anomalías estructurales del cerebro (33%).
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS QUE PRODUCEN LA DELECIÓN 4p16.3
Conla generalización de los estudios citogenéticos, se ha podido observar que la deleción 4p16.3 que produce el SWH puede ser de varios tipos.
*La mayoría de los casos (75%) se producen por ladeleción clásica 4p16.3 que aparece por primera vez en un niño de la familia y, por ello se denominan de novo.
*Sin embargo, también se puede producir porque en uno de los padres existe un intercambio deun pequeños segmento del brazo corto del cromosoma 4 con otro cromosoma, sin que se pierda información genética (se llama translocación en balance).
*En un 13% de los casos estudiados, uno de...
Descripción de la enfermedad:
El síndrome de Wolf Hirschhorn o de 4p- es una enfermedad rara del desarrollo, caracterizada por anomalías congénitas múltiples y retrasomental.
Se estima una incidencia de 1 por cada 50.000 recién nacidos.
HISTORIA: Cooper y Hirschhorn documentaron por primera vez el síndrome en 1.961 describiendo a un niño.
Sus principalescartcterísticas son:
• Típicos rasgos craneofaciales en la infancia que consiste en “apariencia griega casco guerrero de la nariz, microcefalia, frente alta con glabela prominente, hipertelorismo ocular,epicanto, altamente cejas arqueadas, filtrum corto, gacha la boca, micrognatia y orejas mal formadas con los hoyos / etiquetas.
• Todos los individuos afectados tienen deficiencia prenatal de inicio delcrecimiento seguida por el retraso del crecimiento postnatal y el subdesarrollo con hipotonía muscular.
• discapacidad intelectual de grado variable
• Las convulsiones ocurren entre el 50% y el 100%de los niños con SWH.
• Otros hallazgos incluyen anomalías esqueléticas (60% -70%), defectos congénitos del corazón (~ 50%), pérdida de la audición (en su mayoría conductores) (> 40%), malformacionesdel tracto urinario (25%), y anomalías estructurales del cerebro (33%).
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS QUE PRODUCEN LA DELECIÓN 4p16.3
Conla generalización de los estudios citogenéticos, se ha podido observar que la deleción 4p16.3 que produce el SWH puede ser de varios tipos.
*La mayoría de los casos (75%) se producen por ladeleción clásica 4p16.3 que aparece por primera vez en un niño de la familia y, por ello se denominan de novo.
*Sin embargo, también se puede producir porque en uno de los padres existe un intercambio deun pequeños segmento del brazo corto del cromosoma 4 con otro cromosoma, sin que se pierda información genética (se llama translocación en balance).
*En un 13% de los casos estudiados, uno de...
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