Sindrom del riley-day

Síndrome de Riley-Day
Es un trastorno hereditario que afecta el desarrollo y funcionamiento de los nervios en todo el cuerpo.
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Riley-Day se transmite de padres a hijos (hereditario). Una persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para desarrollar la afección.
Este síndrome se observa con mayor frecuencia enpersonas con ancestros judíos de Europa Oriental (judíos asquenazíes), donde la incidencia es de 1 en 3,700. La enfermedad es causada por un cambio (mutación) del gen IKBKAP en el cromosoma 9 y es poco común en la población general.
Síntomas
• Episodios de apnea (puede perder el conocimiento) Una apnea viene definida por el cese completo de la señal respiratoria (medida por termistor,cánula nasal o neumotacógrafo) de al menos 10 segundos de duración. Existen, fundamentalmente, tres tipos de apnea:
← Obstructiva: ausencia de la señal respiratoria en presencia de esfuerzo respiratorio (movimientos toracoabdominales).
← Central: ausencia de señal respiratoria y ausencia de esfuerzo respiratorio (no se detectan movimientos toracoabdominales).
← Mixta: apneaque habitualmente comienza como central y termina con un componente obstructivo
• Disminución en el sentido del gusto
• Diarrea
• Ojos secos
• Dificultades para alimentarse
• Incapacidad para sentir el dolor y cambios en la temperatura (puede llevar a lesiones)
• Episodios prolongados de vómito
• Coordinación deficiente, marcha inestable
• Deficienciaen el crecimiento
• Fiebres repetitivas
• Neumonía repetitiva
• Crisis epiléptica
• Apnea
• Ronchas en la piel
• Sudoración al comer
• Superficie de la lengua anormalmente lisa
Los síntomas están presentes al nacer y empeoran con el tiempo.
Signos y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico. El paciente puede presentar:
• Ausencia odisminución de los reflejos tendinosos profundos
• Ausencia de respuesta después de recibir una inyección de histamina (normalmente se presentaría inflamación y enrojecimiento)
• Ausencia de lágrimas con el llanto emocional
• Tono muscular bajo (hipotonía Es la disminución del tono muscular.), especialmente en bebés
• Episodios repetitivos de hipertensión arterial Hipertensión es eltérmino empleado para describir la presión arterial alta.
Las lecturas de la presión arterial se miden en milímetros de mercurio (mmHg) y generalmente se dan como dos números. Por ejemplo, 120 sobre 80 (escrito como 120/80).
← El número superior corresponde a la presión sistólica, la presión creada cuando el corazón late. Se considera alta si constantemente está por encima de 140.
← Elnúmero inferior corresponde a la presión diastólica, la presión dentro de los vasos sanguíneos cuando el corazón está en reposo. Se considera alta si constantemente está por encima de 90.
Cualquiera o ambos números pueden estar demasiado altos.
La pre-hipertensión es cuando la presión arterial sistólica está entre 120 y 139 o la presión arterial diastólica está entre 80 y 89 en múltiples lecturas.Si uno presenta pre-hipertensión, tiene mayor probabilidad de desarrollar presión arterial alta.
• Escoliosis severa Es una curvatura de la columna vertebral. La columna forma curva lejos de la línea media o hacia los lados.
• Pupilas pequeñas después de recibir ciertas gotas oftálmicas o colirio
Hay disponibilidad de exámenes de sangre para verificar la presencia del gen IKBKAP. Latasa de detección en la población judía asquenazí es superior al 99%.
Tratamiento
El tratamiento puede abarcar:
• Terapia anticonvulsiva si se presentan convulsiones o crisis epilépticas
• Comer en posición erguida y suministrar fórmula texturizada para prevenir el reflujo gastroesofágico.

• Incremento en la ingesta de líquidos y de sal, cafeína y uso de medias elásticas para...