sindrome alagille

Actualización

Arch Argent Pediatr 2012;110(6):509-515 / 509

Síndrome de Alagille
Alagille syndrome
Dra. Mirta Cioccaa y Dr. Fernando Álvarezb
RESUMEN
El síndrome de Alagille (SA) es unaenfermedad
autosómica dominante multisistémica, con expresión variable. Las principales manifestaciones son: colestasis crónica, enfermedad cardíaca
congénita, embriotoxón posterior en el examenocular, fenotipo facial característico y vértebras
en alas de mariposa. Es ocasionado por mutaciones en el JAGGED1 (más del 90%) y en el gen
NOTCH2. El diagnóstico diferencial incluye: infecciones,enfermedades genético-metabólicas,
atresia biliar, causas idiopáticas. La colestasis,
el prurito intenso y los xantomas tienen indicación de coleréticos (ácido ursodesoxicólico) y
otras medicaciones(colesteramina, rifampicina,
naltrexona). En ciertos casos, la derivación biliar
parcial externa ha resultado eficaz. El trasplante hepático está indicado en niños con cirrosis e
insuficienciahepática.
Palabras clave: síndrome de Alagille, colestasis,
hipercolesterolemia, prurito.

a. Hepatología y
Trasplante Hepático
Pediátrico.
Hospital Alemán,
Buenos Aires.
b. Departamento dePediatría.
CHU-Sainte Justine.
Universidad de
Montreal.
Canadá.
Correspondencia:
Dra. Mirta Ciocca:
mciocca@intramed.net
Conflicto de intereses:
Ninguno que declarar.
Recibido: 31-7-2012
Aceptado:2-8-2012

SUMMARY
Alagille syndrome (AS) is a multisystemic disease
autosomal dominant, with variable expression.
The major clinical manifestations are: chronic
cholestasis, congenital heartdisease, posterior
embryotoxon in the eye, characteristic facial phenotype, and butterfly vertebrae. AS is caused by
mutations in JAGGED1 (more than 90%) and in
NOTCH2. Differential diagnosis include:infections, genetic-metabolic diseases, biliary atresia,
idiopathic cholestasis. Cholestasis, pruritus and
xanthomas have been successfully treated with
choleretic agents (ursodeoxycholic...