Sindrome alcoholic fetal

INTRODUCCIÓ
Les begudes alcohòliques i els problemes que generen han estat accessoris familiars en les societats humanes des dels inicis de la història. Principalment solen associar-se als homes, però en realitat, tot i que en consumeixin menys, les conseqüències en les dones són més greus, sobretot durant l’embaràs ja que l’alcohol és neurotòxic i té efectes adversos en el desenvolupament delSNC del fetus que donen lloc a un ampli ventall de trastorns alcohòlics fetals (fetal alcohòlic spectrum disorders o FASD) caracteritzats per discapacitats neuro-cognitives, anomalies físiques i defectes conductuals, que comencen a edats tempranes i van progressant fins l’edat adulta.
FASD – Fetal Alcohol Spectrum Disorder
Aquest ventall de trastorns alcohòlics fetals agrupa varies formes:la presentació clínica més severa és coneix amb el nom de Síndrome alcohòlic fetal o FAS; quan apareixen signes de danys cerebrals en absència d’altres indicacions de FAS, s’anomena l’alcohol related neurodevelopment disorder o ARND; i també hi ha altres com l’alcohol related birth defects o ARBD.
FETAL ALCOHOL SYNDROME
Una mica d’història..
En la literatura d’abans de la època d’Aristòtil iinclús en la Bíblia, ja es descrivien als fills dels alcohòlics com a dèbils, tontos, pansits..
Més endavant Sullivan al 1988 va descriure per primera vegada els efectes adversos en els naixements dels descendents de dones alcohòliques empresonades a Anglaterra. Va concloure que els nens presentaven una sèrie defectes de naixement que anava agreujant-se, que no eren membres productius en lasocietat, i que aquestes anormalitats no provenien del consum d’alcohol patern.
70 anys més tard, el francès Lemione al 1968 va estudiar més de 100 fills de mares que tenien un consum abusiu d’alcohol i va documentar els patrons físics i conductuals, però no va presentar cap criteri definitiu pel diagnòstic de trastorns alcohòlic fetals.
Al 1973, Jones i Smith van ser els primers en descriuredetalladament els patrons de malformacions dels nadons de mares amb una ingesta d’alcohol prenatal significant i van proporcionar els criteris de diagnòstic del que van anomenar el síndrome alcohòlic fetal o FAS.

Epidemiologia
El consum d’alcohol matern durant l’embaràs varia en funció de les poblacions del món i de l’status socio-econòmic, però els grups d’alt risc la prevalença és del 28-48%aproximadament.


La prevalença del FAS també varia en funció de la regió i dels criteris de diagnòstic utilitzats, però “The Center for Disease Control and Prevention ha establert una prevalença aproximada de 0,5 a 2 casos de FAS per cada 1000 nascuts vius (FASD: 0,2 a 1,5 casos per cada 1000 nascuts vius). Als EEUU i Europa la prevalença de FAS és d’un 2-7/1000, mentre que a Sud Àfrica arriba aunes dades alarmants de 68-89.2/1000.
Existeix una tendència a anar augmentant la incidència i la prevalença.

CARACTERÍSTIQUES CLÍNIQUES
El FAS ve definit per un patró de malformacions específic, degut al consum abusiu d’alcohol de la mare durant l’embaràs.
ANOMALIES FÍSIQUES
Presenten un retard en el creixement pre i post-natal, que inclou microcefàlia.







A més presentenunes anomalies facials mol característiques: el 100% dels individus presenten una disminució de la llargada de la fissura palpebral, els ulls petits i molt separats, el llavi superior prim i el solc naso-labial més llarg i llis. També poden presentar altres anomalies facials com: nas curt i resplingón, pont nasal enfonsat, maxil·lar hipoplàsic, anomalies a les orelles (baixes, malformades..) imicrognàtia.







També presenten altres malformacions:
Cardíaques: defectes als septes atrial i ventricular, aberracions en els grans vasos i tetralogia de Fallot.
Esquelètiques: malformacions al plec palmar, sinostosi radio-cubital, síndrome Klippel-Feil, hemi-vèrtebres, escoliosi, ungles hipoplàstiques, camptodactília, clinodactília, dits escurçats, i pectus excavatum i carinatum....