Sindrome Arlequin Y Mariposa
Páginas: 2 (321 palabras)
Publicado: 15 de mayo de 2012
Durante el desarrollo embrionario, la epidermis de la piel deriva del ectodermo.
Inicialmente representado por una sola capa de células, el ectodermo prolifera, y forma transitoriamente una capaprotectora superficial llamada peridermo.
Hacia las 11 semanas de gestación humanas, las células de estrato basal han formado una capa intermedia, y alrededor de las 20 semanas, el peridermodesaparece.
Entre las malformaciones congénitas de la epidermis están: La Ictiosis Arlequín, La Epidermolisis Bullosa, etc.
¿Cómo afectan los genes ABCA12 (Gen de la Ictiosis Arlequín) y COL7A1(Gen de la Epidemorlisis Bullosa) en los seres humanos?
La Ictiosis Arlequín es causada por una mutación del gen ABCA12, que se caracteriza por un engrosamiento de la capa de queratina en lapiel por lo que está se ve como con escama (grandes y gruesas) en forma de diamante y toma un color rojizo; además los ojos, orejas, boca y dedos pueden tener forma anormales. Se hereda como un rasgogenético autosómico recesivo. Es decir que ocurre solamente cuando ambos padres llevan el mismo gen defectuoso. Sin embargo, la posibilidad de que estos padres tengan un niño con ictiosis “tipoarlequín” es de 1 en 4.
Por otra parte la Epidermolisis Bullosa es una enfermedad genética (gen COL7A1) que pasa de padres a hijos. Las distintas formas de EB (Epidermolisis Bullosa), según el tipode herencia, se clasifican en dos. La Herencia Dominante la cual es producida cuando los padres padecen la enfermedad y pasa directamente a uno de los hijos. En estos casos existe un 50% deposibilidades de que en cada embarazo el niño herede la enfermedad. Y la Herencia recesiva que es cuando los padres son portadores del gen que causa el desorden, transmitiendo la enfermedad pero no lapadecen, existe una posibilidad de que pueda ser: 25% sano 25% enfermo y 50% portador sano.
Dadas estas formas de transmisión se puede observar de cómo afectan estos síndromes en la epidermis.
Inicialmente representado por una sola capa de células, el ectodermo prolifera, y forma transitoriamente una capaprotectora superficial llamada peridermo.
Hacia las 11 semanas de gestación humanas, las células de estrato basal han formado una capa intermedia, y alrededor de las 20 semanas, el peridermodesaparece.
Entre las malformaciones congénitas de la epidermis están: La Ictiosis Arlequín, La Epidermolisis Bullosa, etc.
¿Cómo afectan los genes ABCA12 (Gen de la Ictiosis Arlequín) y COL7A1(Gen de la Epidemorlisis Bullosa) en los seres humanos?
La Ictiosis Arlequín es causada por una mutación del gen ABCA12, que se caracteriza por un engrosamiento de la capa de queratina en lapiel por lo que está se ve como con escama (grandes y gruesas) en forma de diamante y toma un color rojizo; además los ojos, orejas, boca y dedos pueden tener forma anormales. Se hereda como un rasgogenético autosómico recesivo. Es decir que ocurre solamente cuando ambos padres llevan el mismo gen defectuoso. Sin embargo, la posibilidad de que estos padres tengan un niño con ictiosis “tipoarlequín” es de 1 en 4.
Por otra parte la Epidermolisis Bullosa es una enfermedad genética (gen COL7A1) que pasa de padres a hijos. Las distintas formas de EB (Epidermolisis Bullosa), según el tipode herencia, se clasifican en dos. La Herencia Dominante la cual es producida cuando los padres padecen la enfermedad y pasa directamente a uno de los hijos. En estos casos existe un 50% deposibilidades de que en cada embarazo el niño herede la enfermedad. Y la Herencia recesiva que es cuando los padres son portadores del gen que causa el desorden, transmitiendo la enfermedad pero no lapadecen, existe una posibilidad de que pueda ser: 25% sano 25% enfermo y 50% portador sano.
Dadas estas formas de transmisión se puede observar de cómo afectan estos síndromes en la epidermis.
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