sindrome beckwith wideman
Páginas: 2 (414 palabras)
Publicado: 13 de octubre de 2014
Síndrome de Beckwith Wiedemann
DEFINICION
Es una enfermedad genética asociada con un elevado riesgo de formación de tumor embriónico.
La enfermedad es causada por mutaciones en genesreguladores del crecimiento en el cromosoma 11 o por errores en impronta genómica.
INCIDENCIA
Se tienen datos de una prevalencia de 1/13700 aunque dado que existen fenotipos que desarrollan laenfermedad de forma muy leve es posible que sea una estimación a la baja con respecto a la real.
Se trata de una enfermedad que afecta a diversos grupos étnicos y tanto a hombres como a mujeres.
CAUSASLa causa del síndrome de Beckwith-Wiedemann se desconoce, pero parece tener origen genético. La mayoría de los casos pueden estar asociados con un defecto en el cromosoma número 11.
La lactanciapuede ser un período crítico debido al azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia), y a un aumento en la tasa de desarrollo de tumores. El tumor de Wilms y el carcinoma suprarrenal son los tumores máscomunes en pacientes con este síndrome.
SINTOMAS
Defecto de la pared abdominal: hernia umbilical
Agrandamiento de algunos órganos y tejidos
Anomalías en el oído externo (pabellón auricular) yorejas de implantación baja
Recién nacidos grandes (grande para su edad gestacional)
Ojos grandes y prominentes
Lengua grande, algunas veces protruida
Pliegues en los lóbulos de las orejas
LetargoAzúcar bajo en la sangre (hipoglucemia)
Microcefalia leve
Mala alimentación
Músculos abdominales separados (diastasis del recto)
Convulsiones
Testículos no descendidos (criptorquidia)TRATAMIENTO
Los bebés con hipoglucemia se pueden tratar con líquidos suministrados a través de una vena (solución intravenosa).
Puede ser necesario reparar los defectos de la pared abdominal. Al niño se ledebe realizar un cuidadoso seguimiento para vigilar la aparición de tumores.
PRONOSTICO
Los que sobreviven al período de la lactancia tienen un buen pronóstico, aunque se dispone de poca...
DEFINICION
Es una enfermedad genética asociada con un elevado riesgo de formación de tumor embriónico.
La enfermedad es causada por mutaciones en genesreguladores del crecimiento en el cromosoma 11 o por errores en impronta genómica.
INCIDENCIA
Se tienen datos de una prevalencia de 1/13700 aunque dado que existen fenotipos que desarrollan laenfermedad de forma muy leve es posible que sea una estimación a la baja con respecto a la real.
Se trata de una enfermedad que afecta a diversos grupos étnicos y tanto a hombres como a mujeres.
CAUSASLa causa del síndrome de Beckwith-Wiedemann se desconoce, pero parece tener origen genético. La mayoría de los casos pueden estar asociados con un defecto en el cromosoma número 11.
La lactanciapuede ser un período crítico debido al azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia), y a un aumento en la tasa de desarrollo de tumores. El tumor de Wilms y el carcinoma suprarrenal son los tumores máscomunes en pacientes con este síndrome.
SINTOMAS
Defecto de la pared abdominal: hernia umbilical
Agrandamiento de algunos órganos y tejidos
Anomalías en el oído externo (pabellón auricular) yorejas de implantación baja
Recién nacidos grandes (grande para su edad gestacional)
Ojos grandes y prominentes
Lengua grande, algunas veces protruida
Pliegues en los lóbulos de las orejas
LetargoAzúcar bajo en la sangre (hipoglucemia)
Microcefalia leve
Mala alimentación
Músculos abdominales separados (diastasis del recto)
Convulsiones
Testículos no descendidos (criptorquidia)TRATAMIENTO
Los bebés con hipoglucemia se pueden tratar con líquidos suministrados a través de una vena (solución intravenosa).
Puede ser necesario reparar los defectos de la pared abdominal. Al niño se ledebe realizar un cuidadoso seguimiento para vigilar la aparición de tumores.
PRONOSTICO
Los que sobreviven al período de la lactancia tienen un buen pronóstico, aunque se dispone de poca...
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