Sindrome Caudal Caso Clinico

Síndrome de Regresión Caudal. Caso Clínico
Caudal Regression Syndrome: Clinical Case and Update
 
MARÍA JOSÉ LUQUE H.1, ROCÍO FERNÁNDEZ B.1, MARÍA JESÚS TUCA D.1, MATÍAS LUCO I.3, FLORENCIA DE BARBIERI M.2, JOSÉ LUIS TAPIA I.3
1.   Médico, Escuela de Medicina, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile.
2.   Departamento de Radiología, Unidad de Radiología Pediátrica,Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile.
3.   Departamento de Pediatría, Unidad de Neonatología, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile.

ABSTRACT
Caudal regression is a rare congenital malformation which includes a wide spectrum of musculoskeletal abnormalities involving the lumbosacral spine, pelvis and lover limbs. It can beassociated to visceral defects (gastrointestinal, genitourinary, cardiac or neurological) in various degrees. The etiology is not yet clear, but maternal diabetes, genetic predisposition, and vascular hypoperfusion are suspected. Objective: Describe a case of exceptional extension, including first year evolution. Clinical Case: Amale newborn, term, was diagnosed before birth. Mother is a Type 2diabetic. Physical exam and images confirm the diagnosis, show presence of 7 cervical vertebrae, 8 thoracic, agenesia of distal dorsal and lumbosacral spine. No spinal disraphia, medular conus at D2. Conclusion: The reported case shows that early diagnosis and multidisciplinary evaluation of the patient are essential elements to decrease complications and improve prognosis.
(Key words: Caudal regressionsyndrome, caudal dysplasia, sacral agenesis, diabetes, spinal dysraphia).

RESUMEN
Antecedentes: El síndrome de regresión caudal es una malformación congénita poco frecuente, caracterizada por un amplio espectro de anormalidades musculoesqueléticas que comprometen columna lumbosacra, pelvis y extremidades inferiores. Se puede asociar a diversos defectos viscerales (gastrointestinales,genitourinarios, cardíacos y neurológicos) presentes en distintos grados según la severidad del caso. Su etiología aún no se encuentra bien dilucidada, pero se sospecha que la diabetes materna, la predisposición genética y la hipoperfu-sión vascular serían algunos de los factores involucrados en su patogénesis. Objetivo: Dar a conocer un caso de regresión caudal de extensión excepcional y describir suevolución durante el primer año de vida. Caso clínico: Se presenta el caso de un recién nacido de término, sexo masculino, hijo de madre diabética tipo 2, con diagnóstico antenatal de síndrome de regresión caudal. El examen físico y las imágenes confirman el diagnóstico y muestran la presencia de siete cuerpos vertebrales cervicales y sólo ocho torácicos, con agenesia de columna dorsal distal ylumbosacra, sin disrrafia espinal y cono medular en nivel de D2. Conclusión: El caso reportado demuestra que tanto el diagnóstico precoz como la evaluación multidisciplinaria del paciente, son pilares esenciales para disminuir el riesgo de complicaciones asociadas y mejorar su pronóstico.
(Palabras clave: Síndrome de regresión caudal, secuencia de displasia caudal, agenesia sacra, displasia caudal). 
Introducción
El término síndrome de regresión caudal (SRC) fue por primera vez utilizado por Bernard Duhamel en el año 19611, el cual describe este síndrome como un espectro de defectos congénitos que involucran diversos grados de anormalidades musculoesqueléticas de columna lumbosacra, pelvis y extremidades inferiores, como también alteraciones de los sistemas neurológico, genitourinario,gastrointestinal y cardíaco. Dentro del espectro que define el SRC es posible encontrar una variedad de malformaciones que van desde ano imperforado, agenesia sacra, ausencia de vertebras lumbares y torácicas, hasta el extremo más severo que son las malformaciones de órganos mayores y la fusión de las extremidades inferiores, defecto conocido como sirinomelia2.
Si bien la causa de este síndrome...