Sindrome cornelia

La etiología de SdCL es desconocida. La mayoría de los casos son esporádicos, aunque se han visto casos en hermanos y en descendencia de padres consanguíneos, lo que puede sugerir una herencia autosómica recesiva. Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle el rasgo. También se han descrito casos en padre o madre lo quesugiere una herencia autosómica dominante lo que significa que a un individuo le basta recibir el alelo anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Por lo tanto, lo más frecuente es que al menos uno de los padres presente la enfermedad. Tambien el síndrome se puede presentar debido a la exposición a determinados teratógenos durante el embarazo (alcohol, valproico, dilantina).
En2004, investigadores de un hospital de niños en filadelfia descubrieron un gen cuya mutación es responsable del síndrome (gen NIPBLel que afecta al cromosoma 5),4 y que causa alrededor la mitad de los casos de Cornelia de Lange. En 2006, fue encontrado un segundo gen (SMC1A que afecta el cromosoma X), por científicos italianos. El mismo equipo de investigación de Filadelfia que descubrió el primero,halló un tercer gen en 2007, el gen SMC3 que altera el cromosoma 10. Estos dos últimos genes parecen correlacionarse con una forma más suave del síndrome
La etiología de SdCL es desconocida. La mayoría de los casos son esporádicos, aunque se han visto casos en hermanos y en descendencia de padres consanguíneos, lo que puede sugerir una herencia autosómica recesiva. Un trastorno autosómicorecesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle el rasgo. También se han descrito casos en padre o madre lo que sugiere una herencia autosómica dominante lo que significa que a un individuo le basta recibir el alelo anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Por lo tanto, lo más frecuente es que al menos uno de los padres presente laenfermedad. Tambien el síndrome se puede presentar debido a la exposición a determinados teratógenos durante el embarazo (alcohol, valproico, dilantina).
En 2004, investigadores de un hospital de niños en filadelfia descubrieron un gen cuya mutación es responsable del síndrome (gen NIPBLel que afecta al cromosoma 5),4 y que causa alrededor la mitad de los casos de Cornelia de Lange. En 2006, fueencontrado un segundo gen (SMC1A que afecta el cromosoma X), por científicos italianos. El mismo equipo de investigación de Filadelfia que descubrió el primero, halló un tercer gen en 2007, el gen SMC3 que altera el cromosoma 10. Estos dos últimos genes parecen correlacionarse con una forma más suave del síndrome
La etiología de SdCL es desconocida. La mayoría de los casos son esporádicos, aunque sehan visto casos en hermanos y en descendencia de padres consanguíneos, lo que puede sugerir una herencia autosómica recesiva. Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle el rasgo. También se han descrito casos en padre o madre lo que sugiere una herencia autosómica dominante lo que significa que a un individuo le bastarecibir el alelo anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Por lo tanto, lo más frecuente es que al menos uno de los padres presente la enfermedad. Tambien el síndrome se puede presentar debido a la exposición a determinados teratógenos durante el embarazo (alcohol, valproico, dilantina).
En 2004, investigadores de un hospital de niños en filadelfia descubrieron un gen cuya mutaciónes responsable del síndrome (gen NIPBLel que afecta al cromosoma 5),4 y que causa alrededor la mitad de los casos de Cornelia de Lange. En 2006, fue encontrado un segundo gen (SMC1A que afecta el cromosoma X), por científicos italianos. El mismo equipo de investigación de Filadelfia que descubrió el primero, halló un tercer gen en 2007, el gen SMC3 que altera el cromosoma 10. Estos dos últimos...