Sindrome crouzon

ARCHIVOS VENEZOLANOS DE PUERICULTURA Y PEDIATRÍA

Vol. 64 Nº 2, Abril - Junio 2001

CASO CLÍNICO

SÍNDROME DE CROUZON EN ADOLESCENTE. A PROPÓSITO DE UN CASO
Blanca Rosa Gil*, Joaquín Arnoldo Duarte H.**, Elizabeth Chacón de Gutiérrez***
Hospital “Dr. Leopoldo Manrique Terrero”. Coche, Caracas
RESUMEN: El síndrome de Crouzon es una disostosis craneofacial poco frecuente que usualmente sediagnostica en etapas precoces de la vida, ya que generalmente estos pacientes no sobreviven hasta la etapa adolescente debido a la hipertensión endocraneana consecutiva al cierre temprano de las suturas, en lo cual radica la importancia de este caso clínico. Se presenta el caso de una adolescente femenina de 11 años de edad, quien acudió a evaluación en el Hospital “Dr. Leopoldo ManriqueTerrero”, Coche, Caracas, por presentar aumento de volumen con rubor, calor y tumefacción en mama izquierda y axila derecha, de 14 días de evolución, durante los cuales permaneció afebril, consultó a médico privado quien indicó cefadroxilo 500 mg BID e ibuprofeno 400 mg, tratamiento que cumple sin obtener mejoría. El 03-10-2000 fue ingresada en este centro, en el Servicio de Pediatría, Área de Adolescentes,encontrándose al examen físico además de su patología infecciosa, rasgos clínicos de distorsión cráneo facial, por lo cual se realiza una evaluación genética que revela mutación fresca, con cariotipo normal. En discusión del caso en conjunto con el Servicio de Cirugía Plástica se concluye que se trata de un síndrome de Crouzon. Palabras clave: Craneosinostosis. Síndrome de Crouzon. Disostosiscráneofacial. Adolescente.

INTRODUCCIÓN

La craneosinostosis es la osificación parcial o completa de una o más suturas que separan los huesos membranosos del cráneo. Puede ser de origen primario o secundario. La craneosinostosis primaria ocurre en el período prenatal, tiene etiología multifactorial, y se caracteriza por anomalías en el desarrollo craneal. Los síndromes genéticos representan 10% a20% de los casos (1) entre ellos los síndromes craneofaciales, por ejemplo, los de Crouzon, Apert y Carpenter. La craneosinostosis secundaria ocurre en el período posnatal, posterior a un crecimiento anómalo del cerebro y no puede ser

* Residente del segundo año de Pediatría Hospital “Dr. Leopoldo Manrique Terrero”. **Médico Pediatra. ***Jefe del Servicio de Pediatría del Hospital “Dr.Leopoldo Manrique Terrero”. 103

corregida quirúrgicamente. Normalmente el cierre de la fontanela anterior se realiza entre los 8 a 18 meses de la vida, con promedio a los 14 meses, y el de la fontanela posterior a los 3 meses de edad. El crecimiento completo del cráneo cesa entre los 10 y los 12 años de edad, las suturas son funcionalmente obliteradas por tejido fibroso y su osificación ocurre entrela cuarta y quinta décadas de la vida. La craneosinostosis es variable según la sutura involucrada y como es sabido el crecimiento del cráneo normal ocurre en dirección perpendicular a las líneas de sutura. La deformidad es más acentuada en los primeros 12 meses de la vida, menos progresiva durante el segundo año y máxima a los 24 meses. Fue descrita inicialmente por Virchow en 1851, y el primerintento de corrección quirúrgica fue realizado en 1890 por incisión de la sutura anormal. La frecuencia de aparición es de 1/4 000 nacidos vivos

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y a veces se acompaña de otras alteraciones, cardíacas, sindactilia, hidrocefalia, convulsiones, retardo mental, etc. La ley de Virchow establece que el cierre deuna sutura produce una deformidad paralela a la sutura estenosada y el crecimiento craneal en estos casos ocurre paralelo a la sutura fusionada debido a que el mismo se realiza en la dirección de menor resistencia. La escafocefalia es una malformación craneal debida a cierre precoz de la sutura sagital, con elongación del cráneo, relieve de la sutura fusionada y abultamiento o depresión de los...