Sindrome De 18 P-

sindrome de 18 p- A. Síndrome de 18p- 

1) Desarrollo
En algunos individuos, el trastorno 18p- cambia la forma en que el cerebro se desarrolla y funciona.  Los bebés, los niños pequeños y los mayores con 18p- posiblemente se desarrollen más lentamente que aquellos sin este trastorno.  Por ejemplo, pueden tardar más en rolar, sentarse, gatear y caminar.  También pueden tardar másen acercarse a los juguetes y tomarlos con sus manos, sostener el biberón y comer solos. Las habilidades del lenguaje también se desarrollan más tarde que las de sus pares.  La mayoría de los niños con 18p- van a necesitar algún tipo de terapia, como terapia del habla, ocupación o fisioterapia.

Las personas con 18p- pueden tener algún tipo de retraso mental, pero el grado del mismovaría de persona a persona. Según pruebas estandarizadas, las personas con 18p- parecen tener coeficientes intelectuales que van desde el promedio a retrasos mentales severos.  Las personas con 18p- también posiblemente tengan algunas dificultades con sus “habilidades de adaptación”.  Por “habilidades de adaptación” nos referimos a las habilidades sociales de una persona como también el nivel deindependencia.  En el caso de 18p-, el coeficiente intelectual de una persona puede no estar directamente relacionado con sus habilidades de adaptación.  Con frecuencia, las habilidades de adaptación de una persona son mayores que lo que sugiere su coeficiente intelectual. Es importante recordar que cada persona con 18p- es diferente.  Algunas pueden estar mucho más afectadas que otras.  En estemomento, no podemos predecir cómo la deleción del 18p afectará el desarrollo de un niño.

2) Holoprosencefalia
Algunas personas con 18p- sufren un trastorno llamado holoprosencefalia.  Es
un tipo de defecto de nacimiento en el cual el cerebro no se divide en dos mitades separadas durante el inicio del desarrollo embrional.  Este término incluye un amplio rango de gravedad.  En algunos bebés,esta afección es tan grave que no sobreviven en el vientre materno. 

Otras personas pueden tener formas más leves de este trastorno.  Por ejemplo, una resonancia magnética puede mostrar que su cerebro tiene cambios menores, tales como la pérdida del cuerpo calloso (la conexión entre las dos mitades del cerebro).  Pueden existir cambios en las facciones de la cara, tales como paladar y labiohendido o hipotelorismo (la separación entre los ojos es menor).  Otro rasgo menor de la holoprosencefalia, que es un único diente incisivo (diente frontal) ubicado en la parte central de la boca.

Las personas con holoprosencefalia pueden tener una diferente cantidad de problemas de salud.  Muchos tienen retrasos en el desarrollo.  También pueden sufrir de convulsiones e hidrocefalia (acumulaciónde fluido en el cerebro).  Algunas personas con holoprosencefalia pueden tener problemas hormonales causados por el cambio en la estructura de la glándula pituitaria en el cerebro.

Para saber más sobre la holoprosencefalia, puede visitar el la página del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Apoplejía (Cerebrovasculares National Institute of Neurological Disorders and Stroke)(http://www.ninds.nih.gov/disorders/holoprosencephaly/holoprosencephaly.htm) (información en idioma inglés).

3) Cambios neurológicos
Las personas con 18p- posiblemente tengan problemas neurológicos que no están relacionados con la presencia o no de la holoprosencefalia.  Por ejemplo, pueden tener bajo tono muscular (hipotonía).  Un bajo número de personas con 18p- han sido diagnosticadas conconvulsiones.  Los niños con holoprosencefalia tienen más probabilidades de tener convulsiones.

Se ha informado distonía en un pequeño grupo de personas con 18p-.  La distonía es una contracción involuntaria de los músculos.  Debido a que los músculos no se pueden relajar, las personas con distonía pueden cambiar su postura.  También se han informado casos de personas con 18p- con síndrome de...