sindrome de aarskog

Sindrome de Aarskog
El síndrome Aarskog o síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad genética cuyos principales síntomas son baja estatura, facies anormal y diversas anomalías genitales ymusculo-esqueléticas
Etiología genética
El síndrome de Aarskog-Scott es causado por una mutación en el gen FGD1, o gen de la displasia facio-genital tipo I por sus siglas en inglés (facio genital dysplasiatype I), situado en la zona p11.21 del cromosoma X. Es una patología genética recesiva ligada al cromosoma X y, por lo tanto, los hijos de una mujer portadora tienen un 50% de probabilidades de serafectados por el síndome, mientras que sus hijas tienen también un 50% de probabilidades de convertirse ellas también en portadoras. Las mujeres portadoras suelen tener algunas manifestaciones leves delsíndrome, sobre todo en el rostro y manos
Descripción
Los pacientes con síndrome de Aarskog-Scott presentan estatura baja, hipertelorismo (es decir, aumento de la distancia de las paredes internasde la órbita de los ojos), fisuras palpebrales descendentes, narinas revertidas, distensión articulatoria, escroto en forma de chal (en un 90% de los casos) y ocasionalmente un retraso mental leve omoderado. El fenotipo físico varía con la edad y los hombres postpuberales pueden presentar sólo manifestaciones remanentes menores del fenotipo prepuberal.
Facies (cara) típica: hipertelorismo(aumento de la separación de los ojos), nariz pequeña con narinas (orificios de la nariz) antevertidas, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis palpebral(párpados caídos), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) maxilar, anomalías del pabellón auricular, pliegue antimongoloide (el canto externo del ojo más bajo que el canto interno).

-Alteraciones de las extremidades: manos cortas y anchas, braquidactilia (acortamiento anormal de los dedos), laxitud articular interfalángica, clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) que...