sindrome de alagille

Presentación del paciente

Paciente de 2 meses llamada alma que vive en la ciudad de rio Ceballos, junto a su abuela, su madre y 3 hermanos ingresa por guardia el día 21/10/15 por que su madre lonota “amarillento”. Al momento de realizarle el examen físico el día 12/11/2015 la paciente presenta signos de deshidratación, ictericia y bajo peso según su edad (2.960 kg). Alma nace con un peso de3,800 kg y pierde peso durante su internación. Al momento de entrevistar la madre dice que se alimenta del pecho 4 veces por día y aparte ingiere 4 mamaderas de 50 cm3 por sonda naso gástrica. Evacuaintestino con normalidad y micciona de la misma forma. A la fecha se le están realizando estudios para detectar un posible “síndrome de alagille”. En la entrevista la madre refiere tener un hijofallecido a los 6 meses de vida por una insuficiencia cardiaca.



Control de signos vitales

Frecuencia cardiaca: 121
Frecuencia respiratoria: 42
Temperatura: 36.5°



Medidas

Peso:2,800 kg
Altura: 51cm
Perímetro cefálico:38 cm














Síndrome de Alagille

El síndrome de Alagille es una dolencia genética que afecta al hígado, al corazón y otros sistemas corporales. Los problemas asociadoscon esta dolencia comienzan a evidenciarse en la infancia. La enfermedad es heredada siguiendo un patrón autosómico dominante. La prevalencia en la población es de 1 afectado cada 70.000 nacidos.
Laseveridad de la dolencia puede variar dentro de la misma familia. Los síntomas pueden ni siquiera ser notados, pero en otros casos pueden ser tan severos que el corazón o el hígado debenser trasplantados.
Mutaciones en el gen JAG1, localizado en el cromosoma 20, causan este síndrome. El gen está involucrado en procesos de señalización entre células adyacentes durante el desarrollo embrionario.Estas señalizaciones influyen la manera en que las células son usadas en la construcción de nuevas estructuras corporales durante el desarrollo del embrión. Mutaciones en este gen causan disrupción en...