Sindrome De Alngelman

Escuela de educación : Educación diferencial
Curso :cuarto
Sección : Uno
Año : 2011
Nombre del autor : Nicole Solange Guerrero Resemberg
Docente : Andrea Boccardo Salvo
1. Introducción:

* Harry ANGELMAN fue el primero que sospecho de la presencia del trastorno en 1945 al observar 3 casos de niños en los que concurrían un conjunto de síntomas clínicos muy parecidos. Poraquella época la tecnología no permitía el análisis genético y no fue hasta más tarde cuando el síndrome se identifica como tal.

* El síndrome de ANGELMAN (S.A) se origina aproximadamente en un 65-75% de los casos, a partir de la alteración (de leccion) de una pequeña pare del cromosoma 15 lo que determina la ausencia significativa de material genético.

* Hasta el momento, las delecciones detectadas en el cromosoma 15 heredados de la madre. Se da la circunstancia de que ésta de lección es similar a la que se observa en el síndrome PRADER-WILLI (también en el cromosoma 15), con la diferencia de que en este caso la de lección de los genes activados seria aportado por la herencia paterna y la zona de ubicación de los genes respectivos, cercana pero distinta.

* La prevalenciao incidencia del síndrome ha ido aumentando durante los últimos años, probablemente debido a un mayor conocimiento del trastorno conjuntamente con los avances tecnológicos. Hasta hace muy poco se situaba aproximadamente en 1 caso por cada 25.000 o 30.000 individuos. Actualmente su incidencia podría estar por debajo de 12.000-20.000

* El S.A no discrimina la cultura, raza, nivel social osexo de las personas.

2. Desarrollo:

* El síndrome de Angelman no suele ser reconocido en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este período. Sí se produce un retraso en el desarrollo del niño entorno a los 6-12 meses de edad, aunque no hay una pérdida evidente de habilidades por parte del afectado. Noaparece tampoco ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio. Tampoco se observa ninguna anomalía física. Sí puede haber una atrofia cortical leve o una desmielización.

El síndrome suele ser diagnosticado entorno a los 3-7 años de edad, cuando aparecen en el niño conductas y rasgos que evidencian la enfermedad. No es necesario que unindividuo presente todos los rasgos típicos de esta enfermedad para que le sea diagnosticada.

3. Causas del Síndrome de ANGELMAN:

* El síndrome de ANGELMAN es causado por la pérdida de una región del cromosoma 15, que principalmente es aportado de forma materna.

* Otra de las causas incluye la disomía uniparental, la trasladación o la mutación puntual de un gen de esa región.Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno de aportación materna y el otro por vía paterna. Sin embargo, la contribución materno-paterna es diferente ya que existen ciertos genes que se expresan de forma muy diferente dependiendo del sexo. Si la contribución materna se pierde o muta, el resultado es el síndrome de ANGELMAN. Si por el contrario la pérdida o mutación ocurren en la contribuciónpaterna el resultado se conoce como síndrome de PRADER-WILLI (de lección en genes que están activados y que son de origen paterno se sabe que causan otro desorden de retraso mental).

* También puede ser el resultado de una mutación puntual de un único gen. Este gen se conoce por el nombre de Ube3a, que es parte de la ruta de la ubiquitina. El gen está presente tanto en los cromosomas 15 dela madre como del padre, pero difieren en el patrón de metilación (impronta).

* La gran mayoría de los casos se producen por una de lección de aproximadamente 4 Mb de la región materna 15q11-13, causando la ausencia de expresión de Ube3a en las regiones cerebrales especificadas anteriormente. Ube3a codifica para la proteína E6-AP ligasa de ubiquitina. La ausencia de esta proteína va a...