sindrome de alport

Síndrome de Alport
El síndrome de Alport (también llamado Mal de Alport) es una enfermedad genética inflamatoria, en la que una alteración en la síntesis del colágeno afecta los riñones, oídos y ojos causando sordera y trastornos de la vista, incluyendo megalocórnea ( es una enfermedad del ojo que consiste en la existencia de una córnea aumentada de tamaño que presenta un diámetro superior alos 13 mm.)y cataratas. Fue inicialmente identificado por el médico británicoCecil A. Alport en 1927, que describió una familia británica en la que muchos miembros desarrollaban enfermedades renales. Él describió que los hombres afectados en la familia morían a causa de enfermedades renales, mientras que las mujeres estaban menos afectadas.
Epidemiología
La incidencia de la enfermedad es de1-2/10000 habitantes y afecta ambos sexos de manera diferente, progresando más rápidamente y con mayor severidad en los hombres.
Genética
Se conoce ahora que muchos casos del síndrome de Alport son causados por una mutación en el gen del colágeno COL4A5, entre otras. Este gen codifica la cadena α-5 del colágeno tipo IV y está localizado en el cromosoma X. En ciertas familias se ven plaquetas de grantamaño circulantes en la sangre,trombocitopenia ( es cualquier situación de disminución de la cantidad de plaquetas circulantes en el torrente sanguíneo por debajo de los niveles normales, es decir, con un recuento plaquetario inferior a 100.000/mm³.) e inclusiones leucocitarias que se parecen a las encontradas en la anomalía de May-Hegglin.
Síntomas y diagnóstico
El síndrome de Alport secaracteriza por tener afección renal, coclear y ocular. La principal señal de este síndrome, es la hematuria microscópica (microhematuria). Los hombres con el síndrome Alport ligado al cromosoma X (XLAS) padecen microhematuria desde una edad muy temprana. Alrededor del 90% de mujeres con XLAS también la tienen. Hay 2 métodos para el diagnóstico clínico: secuenciación y análisis de deleción/duplicación.El análisis de secuenciación de COL4A5 identifica cerca del 80% de las mutaciones de individuos afectados con antecedentes familiares en herencia ligada al X. El análisis de deleción/duplicación del gen COL4A5 identifica deleciones (típicamente multiexónicas) cercanas al 10% de individuos afectados con antecedentes familiares ligada al X. Estudios recientes hablan sobre el empalme del elemento Aluen los exones los cuales provocan este síndrome.
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Alport
Síndrome de Alport
Es un trastorno hereditario que causa daño a los diminutos vasos sanguíneos en los riñones.
Causas
El síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis) y es causado por una mutación en un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamadacolágeno.
El trastorno es poco común y afecta con mayor frecuencia a los hombres. Las mujeres pueden transmitir el gen del trastorno a sus hijos incluso si no tienen síntomas.
Entre los factores de riesgo están:
Enfermedad renal terminal en parientes masculinos
Antecedente familiar del síndrome de Alport
Hipoacusia antes de los 30 años
Síntomas
El trastorno daña los diminutos vasos sanguíneosen los glomérulos de los riñones. Los glomérulos filtran la sangre para producir orina y eliminar los productos de desecho de la sangre.
Al principio, no hay síntomas. Sin embargo, la destrucción de los glomérulos con el tiempo lleva a que se presente sangre en la orina y puede disminuir la eficacia del sistema de filtración de los riñones. A menudo, se pierde la función renal con el tiempo yhay una acumulación de líquidos y productos de desecho en el cuerpo.
En las mujeres, el trastorno generalmente es leve, con pocos o ningún síntoma. En los hombres, los síntomas son más graves y empeoran más rápidamente.
Los síntomas abarcan:
Color de orina anormal
Hinchazón de tobillos, pies y piernas
Sangre en la orina (puede empeorar por infecciones de las vías respiratorias altas o el...