Sindrome de alport

Síndrome de Alport
El síndrome de Alport es la segunda causa más frecuente de fallas renales. Se presenta generalmente en la infancia y afecta el sistema de filtración de los riñones. Se trata de un desorden hereditario de la membrana basal, originado por una mutación genética que presenta un cuadro de alteraciones y manifestaciones renales, oculares y auditivas cocleares. En las mujeres, eltrastorno generalmente se manifiesta de manera leve, con mínimos o ningún síntoma, aunque pueden transmitir el gen del trastorno a sus hijos. Por el contrario, en los varones los síntomas son más severos y empeoran más rápidamente.

La falta de asociaciones de habla hispana y grupos de familiares nucleados para compartir información, experiencias de vida y tratamientos, hace del síndrome deAlport una dolencia huérfana tanto por su baja incidencia respecto de otras enfermedades como por el escaso eco social que despierta. Es por ello que muchos padres naufragan en este vacío intentando traducir información de actualidad de los sitios referentes en otros idiomas y buscan desesperadamente contactarse con otras familias que estén compartiendo sus mismas preocupaciones.
Sin embargo, estesíndrome se trata de la segunda causa más frecuente de las fallas renales y su impacto en la vida de las personas que lo padecen puede llegar a ser muy grave.
En el año 1927, el médico británico Cecil A. Alport, describió tres generaciones de una familia que presentaba combinaciones de nefritis hereditaria progresiva y sordera. Alport también observó que la sangre en la orina (hematuria) fue elsíntoma más común y que los hombres se vieron afectados con mayor severidad que las mujeres. Posteriormente, muchas más familias se fueron describiendo y la enfermedad comenzó a llamarse síndrome de Alport (1961).
Se trata de una enfermedad hereditaria del riñón que también puede afectar otros órganos. Esta condición es causada por una mutación genética que afecta el colágeno tipo IV de la familia delas proteínas. El colágeno tipo IV es una parte importante de las estructuras de tejido llamada membrana basal que están presentes en todos los tejidos, incluyendo el riñón, el oído interno, y los ojos.
El síndrome de Alport suele afectar más niños que niñas ya que en aproximadamente el 80% de los casos es transmitido por una mutación en el cromosoma X. Los niños sólo tienen un cromosoma Xmientras que las niñas tienen dos, esto hace que en las niñas, el cromosoma X normal atenúe el efecto del gen mutado. En el otro 20% de los casos, los pacientes padecen la forma autosómica dominante o autosómica recesiva, donde niños y niñas se ven igualmente afectados.
Producto de esta alteración genética las proteínas y la sangre llegan hasta la orina, y además, por una deficiente interacción delas células del filtrado con la membrana de los riñones parte de los desechos quedan en la sangre. Esta situación puede volverse grave con el tiempo, llevando al paciente al transplante o diálisis.
Esta condición se encuentra asociada también a sordera neurosensorial que se suele iniciar antes de los 10 años de edad y anomalías oculares.
Si bien no existe un tratamiento que haya demostradoprevenir el desarrollo de insuficiencia renal en personas con síndrome de Alport, hoy todas las esperanzas están puestas en la prevención a través de los estudios de ADN y en la evolución de distintas experiencias en el campo de la genética que se han realizado con éxito en modelos animales.
Es muy importante para las personas con síndrome de Alport ser examinados periódicamente por un nefrólogo, paraque los efectos de la enfermedad renal, como la hipertensión (presión arterial alta), se pueden identificar y dar tratamiento.

Incidencia y descripción general
El síndrome de Alport es un desorden de la membrana basal originado en la mutación del colágeno tipo IV, específicamente a una alteración o ausencia de la cadena a5 del colágeno IV.
Se hereda generalmente como un rasgo genético...