sindrome de alport

Síndrome de Alport
Es un trastorno hereditario que causa daño a los diminutos vasos sanguíneos en los riñones.
Causas
El síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis) y es causado por una mutación en un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno.
El trastorno es poco común y afecta con mayor frecuencia a los hombres. Las mujeres puedentransmitir el gen del trastorno a sus hijos incluso si no tienen síntomas.
Entre los factores de riesgo están:
Enfermedad renal terminal en parientes masculinos
Antecedente familiar del síndrome de Alport
Hipoacusia antes de los 30 años
Síntomas
El trastorno daña los diminutos vasos sanguíneos en los glomérulos de los riñones. Los glomérulos filtran la sangre para producir orina y eliminarlos productos de desecho de la sangre.
Al principio, no hay síntomas. Sin embargo, la destrucción de los glomérulos con el tiempo lleva a que se presente sangre en la orina y puede disminuir la eficacia del sistema de filtración de los riñones. A menudo, se pierde la función renal con el tiempo y hay una acumulación de líquidos y productos de desecho en el cuerpo.
En las mujeres, el trastornogeneralmente es leve, con pocos o ningún síntoma. En los hombres, los síntomas son más graves y empeoran más rápidamente.
Los síntomas abarcan:
Color de orina anormal
Hinchazón de tobillos, pies y piernas
Sangre en la orina (puede empeorar por infecciones de las vías respiratorias altas o el ejercicio)
Disminución o pérdida de la visión (más común en los hombres)
Dolor de costado
Pérdidade la audición (más común en los hombres)
Hinchazón alrededor de los ojos
Hinchazón generalizada
La afección puede progresar a enfermedad renal terminal (ERT) a temprana edad (entre la adolescencia y los 40 años).
Nota: puede ser asintomática en algunos casos, pero puede haber o pueden presentarse síntomas de insuficiencia renal crónica o insuficiencia cardíaca.
Glomerulonefritismembranosa
La glomerulonefritis membranosa (GNM), también llamada nefropatía membranosa,1 es una enfermedad del riñón que progresa lentamente y afecta con más frecuencia a personas entre 30 y 50 años de edad. Cerca del 85% de los casos de GNM se clasifican como primarias, es decir, la causa del trastorno es idiopático o desconocida. El resto de las GNM son debido a origen secundario, es decir, causadopor condiciones autoinmunes (lupus eritematoso sistémico, por ejemplo),infecciones como la sífilis, malaria y hepatitis B, drogas (captopril y AINES, por ejemplo), sales inorgánicas o tumores malignos—en particular el cáncer de pulmón,colon y melanomas.
La palabra membranosa se refiere a la membrana basal glomerular del riñón, de modo que una glomerulonefritis es un engrosamiento de esamembrana, causando trastornos en la capacidad del riñón de filtrar los líquidos corporales por el glomérulo.
Patogénesis
La glomerulonefritis membranosa es causada por complejos inmunes circulantes. Las investigaciones más recientes indican que la mayoría de estos complejos se forman cuando los anticuerpos se unen directamente a antígenos sobre la membrana basal glomerular. Estos antígenos pueden serde naturaleza endógena de la membrana basal o pueden ser plantadas desde la circulación sistémica.
Los complejos inmunes sirven como activadores de una respuesta por parte de las proteínas del sistema del complemento C5b a C9, los cuales forman un Complejo de Ataque a Membrana (CAM) sobre lascélulas epiteliales del glomérulo. Este complejo de ataque a su vez estimula la liberaciónde proteasas y oxidantes provenientes de células mesangiales y epiteliales, los cuales dañan las paredes capilarescausando que se vuelvan porosas. Adicionalmente, las céluas epiteliales parecen ser capaces de secretar un mediador desconocido que reduce la síntesis y distribución de nefrina.
Histología
El punto definitvo de una glomerulonefritis membranosa es la presencia de depósitos subepiteliales que...