Sindrome de amor

“Sólo se puede amar a quien se conoce y sólo se conoce a quien se respeta como ser único y diferente de la creación…”

Índice

• Síndrome de Down…………………………………………………………………………………………………………..2
• Trisomía libre……………………………………………………………………………………………………………………3
• Translocación…………………………………………………………………………………………………………………….4
• Historia del Síndrome deDown……………………………………………………………………………………..5
• Cuadro clínico…………………………………………………………………………………………………………………….7
• Patologías asociadas más frecuentes…………………………………………………………………………..9
• Epidemiología…………………………………………………………………………………………………………………..12
• Diagnostico………………………………………………………………………………………………………………………14
• Tratamiento……………………………………………………………………………………………………………………..15
• El lenguaje………………………………………………………………………………………………………………………..16
• Atencióntemprana………………………………………………………………………………………………………….18
• Pronóstico y expectativas de futuro…………………………………………………………………………..19
• ASDRA………………………………………………………………………………………………………………………………21
• La escuela y las preguntas de los papas ……………………………………………………………………27
• El niño con síndrome de Down, revisando literariamente………………………………………30
• Sentimientos que aparecen en los papás……………………………………………………………………31
• El tiempo como proceso y los miedos quesurgen…………………………………………………….36
• Conclusiones…………………………………………………………………………………………………………………….40
• Bibliografía………………………………………………………………………………………………………………………43

Síndrome de Down
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El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable deretraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndromees una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo ysistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulaciónprecoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales

Trisomía libre

El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a unadisyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. (En la formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la información de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se...