sindrome de angelma

Síndrome de Angelman
Síndrome de Angelman

"Chico con una marioneta" o "Un chico con un dibujo" de Giovanni Francesco Caroto
Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q93.5
CIE-9 759.89
OMIM 105830
DiseasesDB 712
MeSH D017204
Aviso médico
El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida onula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15.000 a 30.000 nacimientos [cita requerida].
Es un ejemplo clásicode enfermedad con herencia epigenética, puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones están en una zona del cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi, precisamente en el 15q11-q13
Índice [ocultar]
1 Descubrimiento y prevalenciaactual
2 Síntomas
2.1 Síntomas universales
2.2 Síntomas frecuentes
2.3 Síntomas raros
3 Genética
3.1 Principales causas genéticas
3.2 Recurrencia
4 Diagnóstico
5 Tratamiento
6 Pronóstico
7 Véase también
8 Referencias
9 Enlaces externos
[editar]Descubrimiento y prevalencia actual

El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1964.1 Enaquel entonces fue considerada rara. En 19872 se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome, tenían una pequeña deleción del brazo «q» del cromosoma 15, y se propuso además la relación entre este síndrome y el de Prader-Willi. Las estimaciones más recientes sugieren una prevalencia entre 1/12,0003 y 1/20,000.4
[editar]Síntomas

El síndrome de Angelman no se suelereconocer en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este período. Es en torno a los 6-12 meses de edad cuando se produce un retraso en el desarrollo del niño, aunque no hay una pérdida evidente de habilidades por parte del afectado. Tampoco aparece ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni enlos perfiles químicos de laboratorio, ni se observa ninguna anomalía física, aunque puede haber una atrofia cortical leve o una desmielización.
El síndrome se suele diagnosticar en torno a los 3-7 años de edad, cuando aparecen en el niño conductas y síntomas que evidencian la presencia de la enfermedad. Para que se la diagnostique, es suficiente con que el individuo presente varios de los rasgostípicos de aquella, aunque no sean todos.
[editar]Síntomas universales
En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:
Retraso importante en el desarrollo.
Capacidad lingüística reducida o nula.
Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.
Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio ymovimiento. Suele aparecer ataxia.
Estado aparente y permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.
Hipermotricidad
Falta de atención
[editar]Síntomas frecuentes
En un gran porcentaje de los afectados por la enfermedad, que ronda el 80%, se dan los siguientes síntomas:
Discapacidad intelectual
Tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los noafectados, que suele derivar en microcefalia en torno a los 2 años de edad.
Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edad.
Electroencefalograma anormal.
[editar]Síntomas raros
En menor frecuencia se dan los siguientes síntomas (entorno al 20% de los afectados los presentan):
Estrabismo
Dificultad al tragar
Lengua prominente
Mandíbula prominente
Babeo frecuente
Achatamiento...