Sindrome de Angelman - Concepto, causa, concecuencias, sintomas y recurrencia del mismo
Páginas: 3 (547 palabras)
Publicado: 11 de enero de 2014
Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es una enfermedad de causa genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividadcomunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrarfácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15.000 a 30.000 nacimientos. Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética,puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones están en unazona del cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi.
Síntomas
El síndrome de Angelman no se suele reconocer en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrolloque ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este período. Es en torno a los 6-12 meses de edad cuando se produce un retraso en el desarrollo del niño, aunque no hay una pérdida evidentede habilidades por parte del afectado. Tampoco aparece ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio, ni se observa ninguna anomalía física. Elsíndrome se suele diagnosticar en torno a los 3-7 años de edad, cuando aparecen en el niño conductas y síntomas que evidencian la presencia de la enfermedad. Para que se la diagnostique, es suficientecon que el individuo presente varios de los rasgos típicos, aunque no sean todos, por ejemplo:
• Síntomas universales
En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientessíntomas:
-Retraso importante en el desarrollo.
-Capacidad lingüística reducida o nula.
-Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.
-Escasa...
El síndrome de Angelman es una enfermedad de causa genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividadcomunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrarfácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15.000 a 30.000 nacimientos. Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética,puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones están en unazona del cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi.
Síntomas
El síndrome de Angelman no se suele reconocer en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrolloque ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este período. Es en torno a los 6-12 meses de edad cuando se produce un retraso en el desarrollo del niño, aunque no hay una pérdida evidentede habilidades por parte del afectado. Tampoco aparece ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio, ni se observa ninguna anomalía física. Elsíndrome se suele diagnosticar en torno a los 3-7 años de edad, cuando aparecen en el niño conductas y síntomas que evidencian la presencia de la enfermedad. Para que se la diagnostique, es suficientecon que el individuo presente varios de los rasgos típicos, aunque no sean todos, por ejemplo:
• Síntomas universales
En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientessíntomas:
-Retraso importante en el desarrollo.
-Capacidad lingüística reducida o nula.
-Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.
-Escasa...
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