Sindrome de angelman

[pic] |En 1965, el Dr. Harry Angelman, un médico inglés, describió por primera vez a tres niños con características, ahora conocidas, como el Síndrome de Angelman (AS)1 . Él notó que todos tenían rigidez, andar espástico, ausencia de habla, risa excesiva y crisis convulsivas. | |Otros casos fueron publicados2,8 de forma esporádica pero la característica fue considerada sumamente rara y muchosmédicos dudaron de su existencia. Los primeros informes de América del Norte aparecieron a principios de 1980s9-10 y dentro de los últimos cinco años han aparecido muchos informes nuevos.11,15 El Dr. Angelman relata lo siguiente con respecto a su descubrimiento de este syndrome16
"La historia de la medicina está llena de historias interesantes sobre el descubrimiento de enfermedades. La saga delSíndrome de Angelman es una de esas historias. Fue por pura casualidad que hace casi treinta años, tres niños impedidos, fueron admitidos en varias ocasiones a mi centro de cuidado de niños en Inglaterra. Ellos tenían una variedad de discapacidades y aunque a primera vista parecían estar padeciendo afecciones diferentes, yo tenía la sensación que había una causa común para su enfermedad. El diagnósticofue puramente clínico porque a pesar de investigar sobre las pruebas físicas existentes, las cuales hoy en día son mucho más refinadas, no fui capaz de establecer, con una prueba científica, que los tres niños tenían la misma discapacidad. En vista de esto dudé de publicar mis estudios sobre ellos en revistas médicas. Sin embargo, estando de vacaciones en Italia, vi una pintura al óleo en elmuseo de Castelvecchio en Verona llamada . . un Muchacho con una muñeca. La cara de sonrisa del muchacho y el hecho de que mis pacientes mostraran movimientos rígidos, me dieron la idea de escribir un artículo sobre los tres niños con el título de Niños Muñeca. No fue un nombre que agradara a todos los padres pero sirvió como un medio de incluir a los tres pequeños pacientes en un solo grupo. Despuésel nombre se cambió al síndrome de Angelman. ' Este artículo se publicó en 1965 y después de un cierto interés inicial casi se olvidó hasta los primeros ochenta."
 
La incidencia exacta del AS es desconocida pero en los Estados Unidos y Canadá, la 'Angelman Syndrome Fundation' tiene conocimiento de la existencia de aproximadamente 1000 individuos, así que el síndrome no es sumamente raro. Casosde AS se han reportado a lo largo del mundo entre grupos raciales distintos. En América del Norte, la gran mayoría de casos conocidos parecen ser de origen Caucásico. La incidencia exacta de AS es desconocida y estimaciones de un 1 caso por cada 15,000 - 30,000 nacimientos parecen razonables.
Características físicas y de desarrollo
El síndrome de Angelman, normalmente, no se reconoce en elrecién nacido o en la infancia, dado que los problemas de desarrollo son inespecíficos durante este tiempo. Los padres, en primera instancia, pueden sospechar el diagnóstico después de leer sobre AS o ver a un niño de esas características. La edad más común de diagnóstico está entre tres y siete años cuando las conductas características y rasgos se hacen mas evidentes. Un resumen del desarrollo y lascaracterísticas físicas ha sido recientemente publicado17 con el propósito de establecer criterios clínicos para el diagnóstico y éstos están relacionados mas abajo. Todos los rasgos no necesitan estar presentes para que el diagnóstico pueda ser hecho y el diagnóstico, a menudo, es lo primero que se sospecha cuando las conductas típicas son reconocidas. 
 
Desarrollo evolutivo y pruebas deLaboratorio
Embarazo normal y nacimiento con perímetro cefálico normal; ausencia de defectos de nacimiento mayores
Retraso de desarrollo evidente alrededor de 6 - 12 meses de edad
Retraso, pero con progresión, en el desarrollo (ninguna pérdida de habilidades)
Análisis metabólico, hematológico y perfiles químicos de laboratorio normales
Estructuralmente cerebro normal usando MRI (Magnetic...