Sindrome de angelman
Páginas: 18 (4360 palabras)
Publicado: 8 de abril de 2011
REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO DE EDUCACIÓN Y DEPORTES
U.E. TULIO FEBRES CORDERO
SAN FRANCISCO ESTADO ZULIA
El Síndrome de Angelman como Mutación Genética
POR:
MEDINA IRNIVIS
URDANETA HEBERTH
ASESOR DE METODOLOGIA
PROF: TAMI RODRIGUES
SAN FRANCISCO; 11 DE JUNIO DE 2007
DEDICATORIA
"Aúnestaba yo en el vientre materno
De mi madre y ya me apoyaba en ti"
¡Tú me hiciste nacer!
¡Yo te alabaré siempre!
Se la dedicamos a nuestras madres engendradoras de vida y precursoras de nuestras ideas.
A nuestros padres por darnos de su fortaleza.
A nuestros niños excepcionales especialmente a nuestros ángeles caídos del cielo.
AGRADECIMIENTO
Nuestros corazones se abren a lainspiración de personas que nos tendieron la mano y que no dudaron en ningún momento de nuestra capacidad para la realización de dicho trabajo, por lo cual hoy y siempre le damos gracias al padre de la vida en la tierra, que nos permitió nuestros pensamientos y conocimientos para el desarrollo del presente trabajo, DIOS
A nuestros padres, que nos apoyaron en la realización de nuestras metas lascuales se cumplen cada día gracias a su comprensión .
Agradecemos también a nuestra amiga Navarro .A. Katherine .E., quien nos asesoro en la realización de esta investigación.
A nuestros familiares y todas las personas que colaboraron en todo momento.
EL SIMDROME DE ANGELMAN COMO MUTACION GENETICA. SAN FRANCISCO ESTADO ZULIA DE 20007
RESUMEN
El síndrome de Angelman como problemagenético, es una enfermedad que causa una serie de trastornos al individuo que la posee, sin embargo saber su causa se complica aún más por la similitud que posee este síndrome con otras afecciones. Por ello se busca como objetivo principal, determinar el síndrome de Angelman como problema genético; específicamente los problemas del desarrollo, problemas médicos y sus casos de alteración. Para ellose considera como causa la mal formación genética y ésta nos llevó a los casos de alteración existentes. A su vez se tomó en cuenta el efecto que viene siendo el síndrome en si la cual nos llevo a los problemas médicos y desarrollo evolutivos que trae consigo la malformación en el gen. Tomando en cuenta, todo lo antes expuesto, se concluyó que el síndrome es causado por una alteración en elcromosoma N° 15 y que puede ser causados desde delecciones hasta mutaciones severas del cromosoma y esto causa problemas del crecimiento evolutivo que van desde el habla hasta retardo mental, problemas médicos como problemas motores hasta convulsiones
INDICE
INDICE GENERAL
INTRODUCCIÓN
Formulación del Problema
Objetivos de la Investigación
Objetivo General
Objetivos EspecíficosJustificación e Importancia de la Investigación.
Delimitación de la Investigació
MARCO TEORICO
Antecedentes de la Investigación.
Bases Teóricas
Síndrome de Angelman
Cromosoma 15
Región 15 Q 11-13.
Clasificación de los casos de alteraciones cromosómicas del Síndrome
de Angelman
Problemas de Desarrollo y Evolutivos
Problemas Médicos
Tipo de Investigación
Técnicas e Instrumentos deRecolección de Datos
Población y Muestra
CONCLUSIÓN
RECOMENDACIONES
ANEXOS
BIBLIOGRAFIA
INTRODUCCION
A pesar de todos los avances tanto tecnológicos como científicos; el hombre cada día se sorprende más de nuevos apariciones de enfermedades, que aparentemente pueden tener los mismos síntomas de muchas otras afecciones ya conocidas, pero evidentemente son distintas. La medicinaestá llena de historias interesantes sobre el descubrimiento de enfermedades controversiales, la saga del Síndrome de Angelman es una de estas historias.
Fue por pura y mera casualidad que hace 38 años el Dr. Harry Angelman (1965) admitió en su “Centro de cuidados para niños en Inglaterra” en varias ocasiones a 3 niños, aunque padecían de enfermedades distintas, se tenía la sensación de...
MINISTERIO DE EDUCACIÓN Y DEPORTES
U.E. TULIO FEBRES CORDERO
SAN FRANCISCO ESTADO ZULIA
El Síndrome de Angelman como Mutación Genética
POR:
MEDINA IRNIVIS
URDANETA HEBERTH
ASESOR DE METODOLOGIA
PROF: TAMI RODRIGUES
SAN FRANCISCO; 11 DE JUNIO DE 2007
DEDICATORIA
"Aúnestaba yo en el vientre materno
De mi madre y ya me apoyaba en ti"
¡Tú me hiciste nacer!
¡Yo te alabaré siempre!
Se la dedicamos a nuestras madres engendradoras de vida y precursoras de nuestras ideas.
A nuestros padres por darnos de su fortaleza.
A nuestros niños excepcionales especialmente a nuestros ángeles caídos del cielo.
AGRADECIMIENTO
Nuestros corazones se abren a lainspiración de personas que nos tendieron la mano y que no dudaron en ningún momento de nuestra capacidad para la realización de dicho trabajo, por lo cual hoy y siempre le damos gracias al padre de la vida en la tierra, que nos permitió nuestros pensamientos y conocimientos para el desarrollo del presente trabajo, DIOS
A nuestros padres, que nos apoyaron en la realización de nuestras metas lascuales se cumplen cada día gracias a su comprensión .
Agradecemos también a nuestra amiga Navarro .A. Katherine .E., quien nos asesoro en la realización de esta investigación.
A nuestros familiares y todas las personas que colaboraron en todo momento.
EL SIMDROME DE ANGELMAN COMO MUTACION GENETICA. SAN FRANCISCO ESTADO ZULIA DE 20007
RESUMEN
El síndrome de Angelman como problemagenético, es una enfermedad que causa una serie de trastornos al individuo que la posee, sin embargo saber su causa se complica aún más por la similitud que posee este síndrome con otras afecciones. Por ello se busca como objetivo principal, determinar el síndrome de Angelman como problema genético; específicamente los problemas del desarrollo, problemas médicos y sus casos de alteración. Para ellose considera como causa la mal formación genética y ésta nos llevó a los casos de alteración existentes. A su vez se tomó en cuenta el efecto que viene siendo el síndrome en si la cual nos llevo a los problemas médicos y desarrollo evolutivos que trae consigo la malformación en el gen. Tomando en cuenta, todo lo antes expuesto, se concluyó que el síndrome es causado por una alteración en elcromosoma N° 15 y que puede ser causados desde delecciones hasta mutaciones severas del cromosoma y esto causa problemas del crecimiento evolutivo que van desde el habla hasta retardo mental, problemas médicos como problemas motores hasta convulsiones
INDICE
INDICE GENERAL
INTRODUCCIÓN
Formulación del Problema
Objetivos de la Investigación
Objetivo General
Objetivos EspecíficosJustificación e Importancia de la Investigación.
Delimitación de la Investigació
MARCO TEORICO
Antecedentes de la Investigación.
Bases Teóricas
Síndrome de Angelman
Cromosoma 15
Región 15 Q 11-13.
Clasificación de los casos de alteraciones cromosómicas del Síndrome
de Angelman
Problemas de Desarrollo y Evolutivos
Problemas Médicos
Tipo de Investigación
Técnicas e Instrumentos deRecolección de Datos
Población y Muestra
CONCLUSIÓN
RECOMENDACIONES
ANEXOS
BIBLIOGRAFIA
INTRODUCCION
A pesar de todos los avances tanto tecnológicos como científicos; el hombre cada día se sorprende más de nuevos apariciones de enfermedades, que aparentemente pueden tener los mismos síntomas de muchas otras afecciones ya conocidas, pero evidentemente son distintas. La medicinaestá llena de historias interesantes sobre el descubrimiento de enfermedades controversiales, la saga del Síndrome de Angelman es una de estas historias.
Fue por pura y mera casualidad que hace 38 años el Dr. Harry Angelman (1965) admitió en su “Centro de cuidados para niños en Inglaterra” en varias ocasiones a 3 niños, aunque padecían de enfermedades distintas, se tenía la sensación de...
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