Sindrome De Angelman

El Síndrome de Angelman es un desorden neurológico asociado a:
· Retraso mental severo
· Afectación severa del habla
· Ataxia y/o temblores de las extremidades
Tiene una incidencia estimadade una entre 15.000 y 30.000 nacimientos 
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Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, dado que las mutaciones y defectos que locausan implican o no el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre.
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Síntomas
Elsíndrome de Angelman no suele ser reconocido en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este período. Sí se produce unretraso en el desarrollo del niño entorno a los 6-12 meses de edad, aunque no hay una pérdida evidente de habilidades por parte del afectado. El síndrome suele ser diagnosticado entorno a los 3-7 años deedad, cuando aparecen en el niño conductas y rasgos que evidencian la enfermedad.
Síntomas del síndrome de Angelman
Síntomas universales
En todos los individuos afectados por la enfermedad se danlos siguientes síntomas:
* Retraso importante en el desarrollo.
* Capacidad lingüística reducida o nula.
* Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente engestos y señales.
* Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.
* Estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento,siendo fácilmente excitables.
* Hipermotricidad
* Falta de atención
Síntomas frecuentes
En un gran porcentaje de los afectados por la enfermedad, que ronda el 80%, se dan los siguientessíntomas:
* Retraso mental
* Tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los no afectados, que suele derivar en microcefalia entorno a los 2 años de edad.
* Crisis convulsivas...