sindrome de angelman
Páginas: 2 (374 palabras)
Publicado: 20 de enero de 2014
Es una enfermedad neuro-genética que se
caracteriza por un retraso en el desarrollo,
una capacidad lingüística reducida o nula,
escasa receptividad comunicativa, escasa
coordinación motriz,con problemas de
equilibrio y movimiento, ataxia, estado
aparente de alegría permanente, con risas
y sonrisas en todo momento.
La enfermedad está causada por la
pérdida de una región delcromosoma
15, por tanto de origen genético. Su
transmisión es principalmente materna y
provoca distintos trastornos en la
conducta, el desarrollo y el aprendizaje.
La pérdida o la mutación delcromosoma
15 también pueden proceder del padre.
Entonces recibe el nombre de síndrome
de Prader-Willi.
Otras causas asociadas al síndrome de
Angelman son la disomía uniparental, latraslocación o la mutación de un gen de
esa región. En algunos casos puede
tratarse de la mutación puntual de un
único gen, un gen conocido como
Ube3a,
presente
tanto
en
los
cromosomas 15 de lamadre como del
padre.
El
síndrome
de
Angelman,
normalmente, no se reconoce en el
recién nacido o en la infancia, dado
que los problemas de desarrollo son
inespecíficos durante estetiempo. Los
padres, en primera instancia, pueden
sospechar el diagnóstico después de
leer sobre AS o ver a un niño de esas
características. La edad más común
de diagnóstico está entre tres y sieteaños
cuando
las
conductas
características y rasgos se hacen mas
evidentes. Todos los rasgos no
necesitan estar presentes para que el
diagnóstico pueda ser hecho y el
diagnóstico, a menudo, es loprimero
que se sospecha cuando las
conductas típicas son reconocidas.
Trastornos alimenticios.
Dificultades con el habla o
ausencia de la misma.
Déficit deatención e
hiperactividad.
Dificultades en el aprendizaje.
Epilepsia.
Movimientos poco comunes.
Ataxia.
Risa excesiva.
Trastornos del sueño.
Tamaño de la cabeza mayor o
menor de lo habitual....
Es una enfermedad neuro-genética que se
caracteriza por un retraso en el desarrollo,
una capacidad lingüística reducida o nula,
escasa receptividad comunicativa, escasa
coordinación motriz,con problemas de
equilibrio y movimiento, ataxia, estado
aparente de alegría permanente, con risas
y sonrisas en todo momento.
La enfermedad está causada por la
pérdida de una región delcromosoma
15, por tanto de origen genético. Su
transmisión es principalmente materna y
provoca distintos trastornos en la
conducta, el desarrollo y el aprendizaje.
La pérdida o la mutación delcromosoma
15 también pueden proceder del padre.
Entonces recibe el nombre de síndrome
de Prader-Willi.
Otras causas asociadas al síndrome de
Angelman son la disomía uniparental, latraslocación o la mutación de un gen de
esa región. En algunos casos puede
tratarse de la mutación puntual de un
único gen, un gen conocido como
Ube3a,
presente
tanto
en
los
cromosomas 15 de lamadre como del
padre.
El
síndrome
de
Angelman,
normalmente, no se reconoce en el
recién nacido o en la infancia, dado
que los problemas de desarrollo son
inespecíficos durante estetiempo. Los
padres, en primera instancia, pueden
sospechar el diagnóstico después de
leer sobre AS o ver a un niño de esas
características. La edad más común
de diagnóstico está entre tres y sieteaños
cuando
las
conductas
características y rasgos se hacen mas
evidentes. Todos los rasgos no
necesitan estar presentes para que el
diagnóstico pueda ser hecho y el
diagnóstico, a menudo, es loprimero
que se sospecha cuando las
conductas típicas son reconocidas.
Trastornos alimenticios.
Dificultades con el habla o
ausencia de la misma.
Déficit deatención e
hiperactividad.
Dificultades en el aprendizaje.
Epilepsia.
Movimientos poco comunes.
Ataxia.
Risa excesiva.
Trastornos del sueño.
Tamaño de la cabeza mayor o
menor de lo habitual....
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