Sindrome de angelman
Páginas: 3 (673 palabras)
Publicado: 29 de agosto de 2012
* MATERIA:
* INTEGRANTES
* PROFESOR
Introducción.
El síndrome de angelman es una enfermedad producida por una alteración cromosómica causadaprincipalmente por la deleccion de cromosoma heredados por la madre, disiomia uniparental paterna, entre otros. Dicho trastorno se detecta en su gran mayoría en niños de 3 a 7 años. Aun que muchas veceses confundido con: El autismo, la parálisis cerebral y algunas otras enfermedades. La detección temprana de este síndrome es de suma importancia, para cuanto antes, iniciar con los tratamientos yrealizar los programas individuales en función de cada niño.
Palabras clave.
Síndrome de angelman, Gen UB3A, infante, diagnóstico, cromosoma 15, deleción molecular.
Justificación.
Elegimos estetema porque, desde nuestro punto de vista, las enfermedades genéticas son propias para el estudio académico. El síndrome de Angelman nos gustó ya que es una enfermedad poco común y de la cual no haymucha información de cómo tratarla para darle a los afectados una vida más plena. Al investigar vimos una forma de como poder contribuir de manera significativa a una mejor calidad de vida de losindividuos que padecen de esta enfermedad, de su familia y de la sociedad en general, brindando cierta información, considerada de suma importancia, que podría beneficiar en la detección temprana, o bien,en la identificación de las diferentes señales, características, causas, diagnósticos y los tratamientos de dicho desorden neurológico.
Antecedentes.
En 1965, Harry Angelman describió por primeravez la enfermedad que lleva su nombre: El Síndrome de Angelman o, erróneamente dicho, “síndrome de la muñeca feliz” [6]. Angelman estudió a tres niños con retraso mental y ausencia de lenguaje,ataxia, convulsiones y risa fácil de provocar [5], dando como resultado el primer diagnostico clínico de este síndrome de herencia no tradicional. El síndrome de Angelman, es un trastorno genético y...
* INTEGRANTES
* PROFESOR
Introducción.
El síndrome de angelman es una enfermedad producida por una alteración cromosómica causadaprincipalmente por la deleccion de cromosoma heredados por la madre, disiomia uniparental paterna, entre otros. Dicho trastorno se detecta en su gran mayoría en niños de 3 a 7 años. Aun que muchas veceses confundido con: El autismo, la parálisis cerebral y algunas otras enfermedades. La detección temprana de este síndrome es de suma importancia, para cuanto antes, iniciar con los tratamientos yrealizar los programas individuales en función de cada niño.
Palabras clave.
Síndrome de angelman, Gen UB3A, infante, diagnóstico, cromosoma 15, deleción molecular.
Justificación.
Elegimos estetema porque, desde nuestro punto de vista, las enfermedades genéticas son propias para el estudio académico. El síndrome de Angelman nos gustó ya que es una enfermedad poco común y de la cual no haymucha información de cómo tratarla para darle a los afectados una vida más plena. Al investigar vimos una forma de como poder contribuir de manera significativa a una mejor calidad de vida de losindividuos que padecen de esta enfermedad, de su familia y de la sociedad en general, brindando cierta información, considerada de suma importancia, que podría beneficiar en la detección temprana, o bien,en la identificación de las diferentes señales, características, causas, diagnósticos y los tratamientos de dicho desorden neurológico.
Antecedentes.
En 1965, Harry Angelman describió por primeravez la enfermedad que lleva su nombre: El Síndrome de Angelman o, erróneamente dicho, “síndrome de la muñeca feliz” [6]. Angelman estudió a tres niños con retraso mental y ausencia de lenguaje,ataxia, convulsiones y risa fácil de provocar [5], dando como resultado el primer diagnostico clínico de este síndrome de herencia no tradicional. El síndrome de Angelman, es un trastorno genético y...
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