Sindrome de Angelman

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INFORMACION ACERCA DEL SINDROME DE ANGELMAN
7ma Edición
Enero 1, 2009
La “Información acerca del síndrome de Angelman (SA)” fue en su comienzo un breve
folleto elaborado en 1987 para ayudar al lanzamiento de la Fundación del Síndrome de
Angelman y así facilitar información a los padres y profesionales acerca del síndrome.
Este documento ha llegado a su séptima edición. A lo largo de losaños, ha crecido en
alcance y complejidad y este año, el folleto fue nuevamente editado para facilitar su
lanzamiento en la Web. Los autores de este documento son:
Dr. Charles A. Williams
División de Investigación y Educación “Raymond C. Phillips”
División de Genética y Metabolismo, Departamento de Pediatría
Facultad de Medicina, Universidad de Florida, Gainesville, Florida
Dra. Sarika U.Peters
Departamento de Pediatría
Vanderbilt University, Kennedy Center for Research on Human Development
Dr. Stephen N. Calculator
Departamento de Ciencias y Alteraciones de la Comunicación
Universidad de New Hampshire, Durham, NH 03824-3563
La Fundación Angelman agradece al grupo de personas que brindaron su asistencia e
hicieron posible la traducción de este documento en Español: al Dr.Carlos A. Bacino
del Departamento de Genética de Baylor College of Medicine y a María Cristina
Bacino, a Beatriz Clavell, al Dr. Enrique Mensano, y a Adela y Alberto Montepagano
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ÍNDICE
Harry Angelman y la Historia del SA
¿Cuál es la frecuencia del SA?
Criterios de consenso para diagnosticar el SA
Genética del SA
- Mecanismos genéticos que causan el SA
- UBE3A y la ubiquitina
-UBE3A y la impronta genética
- Mecanismos genéticos y seriedad de los síntomas
- Estudios genéticos de diagnóstico
- Asesoramiento genético y riesgos de recurrencia
Temas de Conductas y Desarrollo
- Hiperactividad
- La risa y la disposición alegre
- Deficiencia mental y evaluación del desarrollo psicomotor
- Autismo y alteraciones asociadas
- El habla y el lenguaje
- Comunicación
-Problemas con el sueño
- Sexualidad
Temas médicos
- Convulsiones
- Anomalías estructurales del sistema nervioso central
- Problemas gastrointestinales y alteraciones oro-motoras
- Procedimientos quirúrgicos y anestesia
- Sensibilidad a la temperatura
- Crecimiento y desarrollo físico
- Hipopigmentación, estrabismo y albinismo ocular
Educación
Salud en los adultos y expectativas devida
Reconocimientos
Bibliografía utilizada
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El Dr. Angelman y la historia del SA
En 1965 el Dr. Harry Angelman, un médico inglés, describió a tres niños con
características ahora conocidas como el Síndrome de Angelman (SA) [1]. El observó
que todos ellos tenían un caminar rígido, inseguro, no hablaban, se reían excesivamente
y tenían convulsiones. Luego se publicaron otros casos, perola condición fue
considerada rara en ese momento y muchos médicos hasta dudaron de su existencia.
Los primeros informes de Norte América aparecieron a comienzos de los años 80.
El Dr. Angelman relató lo siguiente con respecto a su descubrimiento de éste
Síndrome [2]:
“La historia de la medicina está llena de relatos interesantes acerca del descubrimiento
de las enfermedades. El caso delSíndrome de Angelman es una de esas historias. Fue
por casualidad que hace casi 30 años (alrededor de 1964) tres niños discapacitados
fueron internados, en distintas oportunidades, en mi clínica de Inglaterra. Tenían una
variedad distinta de discapacidad y aunque a primera vista parecían estar sufriendo de
condiciones diferentes, intuí que había una causa común en su enfermedad. El
diagnósticofue puramente clínico, porque a pesar de que las investigaciones técnicas de
hoy son más exactas, en aquel momento no pude establecer mediante un estudio
científico, que los tres niños tenían la misma discapacidad. Por esa razón dudé en
escribir acerca de estos casos en la literatura médica. Sin embargo, estando de
vacaciones en Italia, vi un cuadro en el Museo de Castelvecchio, en Verona,...