sindrome de angelman

SINDROME X FRAGIL



Macrocefalia (mayor perímetro craneal). Orejas grandes y/o separadas. Normalmente no suelen ser deformes pero sí pueden presentan una hendidura en la parte superior dellóbulo.
Cara alargada y estrecha, paladar ojival (alargado y muy arqueado), mentón prominente. Laxitud articular y pies planos.
Joven La macrocefalia no suele ser tan evidente. La cara continuaalargada y estrecha. Mandíbula inferior saliente, dientes apelotonados. La laxitud articular es más relevante en las articulaciones de los dedos produciéndose una hiperextensibilidad que se puede detectar aldoblar los dedos hacia atrás (se produce un ángulo de 90º o más).
Con la llegada de la pubertad se constata el macroorquidismo (aumento del tamaño de los testículos).
Adulto No se detecta lamacrocefalia, continúan las orejas grandes y/o prominentes y el paladar ojival. Continua la laxitud articular y aumenta en frecuencia el macroorquidismo.
Parece actuar según un patrón de primero hacer yluego pensar (impulsividad).
-No puede mantener por mucho tiempo la atención en algo concreto.
-Actúa de forma muy inmadura para su edad.
-Es vergonzoso y tímido
-Es inquieto, se mueveconstantemente.
-Demasiado dependiente de los adultos.
-Se enfada con facilidad.
-Presenta episodios de rabietas. Dice palabrotas.
-Trabajo escolar deficiente. Problemas con la pronunciación o el habla.-Repite ciertos actos una y otra vez.
-Teme a ciertas situaciones, lugares o animales.
-Es visto por sus compañeros como torpe e incordiador.
-Puede presentar conductas de comer en exceso.


laalteración (delección) de una pequeña parte en el Cromosoma 15 lo que determina la ausencia significativa de material genético.
Retraso en el desarrollo, pudiendo ser severo funcionalmente.
-Problemasmotrices evidentes. Falta de equilibrio, coordinación (ataxia). Temblores en los miembros.
-Déficit significativo en el habla. Inexistencia o uso mínimo de las palabras. Mejor comunicación...