Sindrome De Angelman

Sabe Ud. qué es el Sindrome de Angelman?
Es una enfermedad extremadamente rara, caracterizada por la presencia de ataxia, afasia, sonrisa mantenida sin causa y ataques paroxísticos de risa, hiperactividad y crisis convulsivas de cualquier tipo.

IntraMed
 
Nueva serie IntraMed 
"Enfermedades raras" o "huérfanas"
IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo depatologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así comoasociaciones de pacientes y familiares.
Síndrome de  Angelman
Código CIE-9-MC: 759.81
Vínculos a catálogo McKusick: 105830     
Descripción de la enfermedad:

Tomado del Libro: Enfermedades Raras un enfoque práctico. Maravillas Izquierdo Martínez. Alfredo Avellaneda Fernandez. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. España.http://iier.isciii.es/er/pdf/er_libro.pdf
La imperiosa necesidad de un diagnóstico precoz:
Ya existen reportes de casos con diagnóstico a edades cada vez más tempranas (2 años) lo que debe constituir el objetivo principal de la pesquisa. Resulta imperioso el diagnóstico precoz para mejorar la evolución y el pronóstico. El alerta de padres y médicos respecto de la clínica que los niños presentanson la única herramienta para que el diagnóstico se anticipe todo lo posible.
El Síndrome de Angelman (SA) es un trastorno severo del desarrollo neurológico con una etiología compleja.
Los  diferentes mecanismos genéticos que se reconocen como responsables del SA tienen como denominador común la falta expresión o función de la copia materna del gen UBE3A.
La entidad fue descrita por primera vez enel año 1965 por el Dr. Harry Angelman, médico inglés.
Se da en todos los grupos étnicos y tiene distribución universal, siendo la prevalencia de 1 en 12.000-20.000 individuos.
Es en generalmente el pediatra quien detecta el retraso madurativo, son el neuropediatra y el genetista clínico que orientan los estudios a fin de establecer el diagnostico.
La orientación diagnóstica realizada en base a loscriterios clínicos se confirma con las pruebas de laboratorio específicas.
Los aspectos clínicos más relevantes son:
 Historia de retraso madurativo seguido de retraso en el desarrollo global, especialmente en el área del lenguaje.
En los primeros meses de vida los niños con SA presentan problemas con la alimentación, ya que muchos tienen dificultades con la succión o problemas de reflujogastro-esofágico que algunas veces se manifiesta mediante irritabilidad
Marcha atáxica (sin coordinación) con aumento base de sustentación, brazos en flexión, rígidos con movimientos inusuales que incluye temblores, movimientos de sacudidas,  aleteo de manos.
Aspecto facial discretamente característico: boca amplia con tendencia a sacar la lengua de la boca, actitud sonriente, mandíbula prominente, labiosuperior fino y frecuente saliveo (o drooling).
Los individuos con SA tienen problemas de sueño, duermen pocas horas y tienen frecuentes despertares nocturnos.
Historia de epilepsia con trazado EEG no sólo anormal sino a veces patognomónico  
Características de comportamiento típicas incluyen: disposición feliz con frecuentes carcajadas, fascinación por el agua, hiperactividad y falta deatención.
A.  Consistentes (100%) 

→ RDSM severo.  
→ Trastorno lenguaje, ausencia o uso mínimo de palabras. Lenguaje receptivo o no verbal, mucho mejor que el verbal.  
→ Trastorno de los movimientos o equilibrio, ataxia de la marcha, movimientos temblorosos de extremidades.  
→ Comportamiento único: combinación de risa frecuente, modo alegre, personalidad fácilmente excitable, a menudo con flapping de...