Sindrome De Angelman
Páginas: 17 (4083 palabras)
Publicado: 11 de marzo de 2013
Síndrome de Angelman
Necesidades educativas en discapacidades intelectuales y altas capacidades.
ETIOLOGÍA
El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1964. En aquel entonces fue considerada rara. El observó que todos ellos tenían un caminar rígido, inseguro, no hablaban, se reían excesivamente y tenían convulsiones.
En1987, se descubrióque alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome tenía una pequeña delección del brazo «q» del cromosoma 15 y se relaciono con el síndrome de Prader Willi. Sin embargo, se detecto que las delecciones producidas en el cromosoma 15 pertenecían al cromosoma de la madre, y no del padre como en el síndrome de Prader Willi.
En 1997, se identifico el gen del Síndrome de Angelan que fuellamado UBE3A. En la actualidad podemos saber que todos los mecanismos conocidos que causan el síndrome de Angelman interrumpen, inactivan o llevan a la ausencia de este gen en el cromosoma 15 materno. Se sabe además que existen diferentes alteraciones cromosómicas que pueden llegar a causar el síndrome de Angelman.
La delección Usualmente se refiere a un espontáneo y defectuoso cromosoma enuna gran y común región que contiene entre 5 - 10 millones de moléculas perdidas de ácido nucleico del cromosoma 15. Las delecciones pueden también ser microdelecciones y contener pequeños segmentos, pero ésto es poco común en el Síndrome de Angelman. Muy pequeñas delecciones pueden afectar a pequeñas regiones tales como el centro del "Imprinting"(gen inactivado o silenciado) o la región dondeestá localizado el gen "UBE3A".
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
El síndrome de Angelman no suele ser reconocido en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este período. Sí se produce un retraso en el desarrollo del niño en torno a los 6-12 meses de edad, aunque no hay una pérdida evidente de habilidades por partedel afectado. No aparece tampoco ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio. Tampoco se observa ninguna anomalía física. Sí puede haber una atrofia cortical leve o una desmielización.
El síndrome suele ser diagnosticado en torno a los 3-7 años de edad, cuando aparecen en el niño conductas y rasgos que evidencian la enfermedad. No esnecesario que un individuo presente todos los rasgos típicos de esta enfermedad para que le sea diagnosticada.
* Tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los no afectados, que suele derivar en microcefalia en torno a los 2 años de edad. A la edad de 3 años, la cabeza sigue siendo pequeña. |
* Estrabismo |
* Dificultad al tragar |
* Lengua y mandíbula prominente |* Lengua con movimientos que pueden ser incoordinados. |
* problemas en la succión y toma de lactancia materna |
* Babeo frecuente, salivan y mastican excesivamente. |
* Achatamiento posterior de la cabeza |
* Hipopigmentación en la piel y en los ojos, (piel, cabellos y ojos claros.) |
* El estreñimiento es común. |
* Hiperactividad |
* Desorden delequilibrio y de la motricidad (rigidez, movimientos bruscos, inestabilidad). |
* Dientes pequeños y separados. |
* Piernas espaciadas, con pies planos y girados hacia el exterior. |
* Extremidades pequeñas, talla pequeña. |
* Sudación excesiva, soportan mal el calor. |
* Problemas de alimentación durante la infancia, pero generalmente no severos. |
* Brazos levantados (comouna muñeca). |
* Fracaso en la posición de sentado y reptación alrededor de los 6-12 meses. |
* La escoliosis (10%) puede desarrollarse durante la adolescencia especialmente en los que no caminan, se hace común a medida que se hacen mayores. |
FENOTIPO CONDUCTUAL
PERFIL COGNITIVO
Retraso mental importante | * Está presente en todos los casos con mayor o menor...
Necesidades educativas en discapacidades intelectuales y altas capacidades.
ETIOLOGÍA
El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1964. En aquel entonces fue considerada rara. El observó que todos ellos tenían un caminar rígido, inseguro, no hablaban, se reían excesivamente y tenían convulsiones.
En1987, se descubrióque alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome tenía una pequeña delección del brazo «q» del cromosoma 15 y se relaciono con el síndrome de Prader Willi. Sin embargo, se detecto que las delecciones producidas en el cromosoma 15 pertenecían al cromosoma de la madre, y no del padre como en el síndrome de Prader Willi.
En 1997, se identifico el gen del Síndrome de Angelan que fuellamado UBE3A. En la actualidad podemos saber que todos los mecanismos conocidos que causan el síndrome de Angelman interrumpen, inactivan o llevan a la ausencia de este gen en el cromosoma 15 materno. Se sabe además que existen diferentes alteraciones cromosómicas que pueden llegar a causar el síndrome de Angelman.
La delección Usualmente se refiere a un espontáneo y defectuoso cromosoma enuna gran y común región que contiene entre 5 - 10 millones de moléculas perdidas de ácido nucleico del cromosoma 15. Las delecciones pueden también ser microdelecciones y contener pequeños segmentos, pero ésto es poco común en el Síndrome de Angelman. Muy pequeñas delecciones pueden afectar a pequeñas regiones tales como el centro del "Imprinting"(gen inactivado o silenciado) o la región dondeestá localizado el gen "UBE3A".
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
El síndrome de Angelman no suele ser reconocido en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este período. Sí se produce un retraso en el desarrollo del niño en torno a los 6-12 meses de edad, aunque no hay una pérdida evidente de habilidades por partedel afectado. No aparece tampoco ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio. Tampoco se observa ninguna anomalía física. Sí puede haber una atrofia cortical leve o una desmielización.
El síndrome suele ser diagnosticado en torno a los 3-7 años de edad, cuando aparecen en el niño conductas y rasgos que evidencian la enfermedad. No esnecesario que un individuo presente todos los rasgos típicos de esta enfermedad para que le sea diagnosticada.
* Tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los no afectados, que suele derivar en microcefalia en torno a los 2 años de edad. A la edad de 3 años, la cabeza sigue siendo pequeña. |
* Estrabismo |
* Dificultad al tragar |
* Lengua y mandíbula prominente |* Lengua con movimientos que pueden ser incoordinados. |
* problemas en la succión y toma de lactancia materna |
* Babeo frecuente, salivan y mastican excesivamente. |
* Achatamiento posterior de la cabeza |
* Hipopigmentación en la piel y en los ojos, (piel, cabellos y ojos claros.) |
* El estreñimiento es común. |
* Hiperactividad |
* Desorden delequilibrio y de la motricidad (rigidez, movimientos bruscos, inestabilidad). |
* Dientes pequeños y separados. |
* Piernas espaciadas, con pies planos y girados hacia el exterior. |
* Extremidades pequeñas, talla pequeña. |
* Sudación excesiva, soportan mal el calor. |
* Problemas de alimentación durante la infancia, pero generalmente no severos. |
* Brazos levantados (comouna muñeca). |
* Fracaso en la posición de sentado y reptación alrededor de los 6-12 meses. |
* La escoliosis (10%) puede desarrollarse durante la adolescencia especialmente en los que no caminan, se hace común a medida que se hacen mayores. |
FENOTIPO CONDUCTUAL
PERFIL COGNITIVO
Retraso mental importante | * Está presente en todos los casos con mayor o menor...
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