sindrome de ANGELMAN

2015
Lucía Restán.
Curso 901.
28/07/2015

1895475centerSíndrome De Angelman.

INTRODUCCION
Con este trabajo básicamente buscamos saber más e informarnos sobre el Síndrome de Angelman, que es, sus síntomas, porque se produce y su respectivo tratamiento.
El síndrome de Angelman es un grave trastorno neurológico caracterizado por retraso mental grave, falta de habla, ataxia,convulsiones, características únicas de comportamiento, tales como sonrisa, risas únicas y rasgos faciales característicos.
La enfermedad es causada principalmente por deleción o mutación en el alelo materno del gen ubiquitina ligasa E3A (UBE3A). Dicho gen se localiza en el cromosoma 15q11-q13 y codifica una proteína de 100 kDa con función ubiquitina ligasa y coactivador transcripcional.
Es un ejemploclásico de enfermedad con herencia epigenética, puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones están en una zona del cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi, precisamente en el 15q11-q13.
TABLA DE CONTENIDO
Causa de laenfermedad………………………4
1.1 Donde se localiza la enfermedad……………………5
1.2 Como descubrieron esta enfermedad………………5
Síntomas de la enfermedad………………..6 y 7
Tratamientos, terapias…………………………8
Bibliografía……………………………………...9
Imágenes sobre el Síndrome de Angelman…10
1. Causas del síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es una enfermedad genética causada por alteraciones del gen UBE3A, que se localiza en elcromosoma 15. Todos los mecanismos conocidos hasta ahora que causan el síndrome de Angelman producen una afectación de este gen en el cromosoma 15 de la madre. En todos los casos, los síntomas son similares (retraso mental, afectación del habla, comportamiento peculiar…), aunque en función de la causa la afectación puede ser más o menos severa:
La causa más frecuente del síndrome deAngelman (hasta el 70% de los casos) es la delección del cromosoma materno en la región 15q12, donde reside un gen llamado UBE3A. Una delección consiste en la pérdida de un trozo de cromosoma, que se rompe y se separa del resto de material genético. Cuando el síndrome de Angelman se produce por este motivo, la afectación del niño es bastante severa.
En un pequeño porcentaje de casos, el síndrome de Angelmanse produce por heredar dos cromosomas 15 del padre y ninguno de la madre, lo que se conoce en términos médicos como disomía uniparental. En este caso, la afectación suele ser menos severa, pues el desarrollo físico es mejor, no hay tanta afectación de la coordinación y de los movimientos y la prevalencia de las convulsiones es menor.
Otras causas de síndrome de Angelman son defectos en el centrode la impronta o la mutación en el gen del UBE3A, que deriva del cromosoma 15 de la madre. En estos casos la afectación clínica no suele ser tan severa.
1.1 ¿Donde se localiza esta enfermedad?
Estas mutaciones están en una zona del cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi, precisamente en el 15q11-q13.Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, puesto quelas mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre.
1.2 ¿Cómo descubrieron esta enfermedad?
El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1965. En aquel entonces fue considerada rara. En 1987, se descubrió que alrededor de la mitad de losniños que presentaban el síndrome tenían una pequeña deleción del brazo del cromosoma 15 (15q), que principalmente es aportada de forma materna. Desde entonces se ha podido constatar que la frecuencia de aparición es más alta de lo que se pensaba en aquellos tiempos, teniendo una incidencia de 1 por cada 25.000 niños nacidos. Otra de las causas incluye la disomía uniparental, la translocación...