Sindrome de Angelman

Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman (SA) es una enfermedad genética que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas concaracterísticas de apariencia facial y de comportamiento determinadas.El síndrome está presente desde el nacimiento (congénito). Sin embargo, a menudo no se diagnostica hasta los 6 a 12 meses de edad.Esto por lo general es cuando se notan por primera vez los problemas del desarrollo.
El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1965. En aquel entoncesfue considerada rara. En 1987, se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome tenían una pequeña deleción del brazo del cromosoma 15 (15q), que principalmente esaportada de forma materna. Desde entonces se ha podido constatar que la frecuencia de aparición es más alta de lo que se pensaba en aquellos tiempos, teniendo una incidencia de 1 por cada 25.000 niñosnacidos. Otra de las causas incluye la disomía uniparental, la translocación o la mutación puntual de un gen de esa región.
Es importante destacar que no existe ningún tipo de prevención para estesíndrome.

Causas
Esta enfermedad implica al gen UBE3A. La mayoría de los genes vienen en pares. Nosotros heredamos uno de nuestra madre y uno de nuestro padre. Por lo general, ambos genes están activos. Estosignifica que la información de ambos genes es utilizada por nuestras células. Con el gen UB3A, ambos padres lo transmiten, pero sólo el gen transmitido por la madre está activo.
El síndrome deAngelman ocurre generalmente porque el gen UBE3A transmitido por la madre no funciona como debería. En algunos casos, este síndrome es causado cuando dos copias del gen UBE3A provienen del padre y ningunade la madre. Esto significa que ninguno de los dos genes está activo, porque ambos provienen del padre.
En consecuencia el síndrome de Angelman es causado por la pérdida de una región del cromosoma...