Sindrome de angelman
Páginas: 2 (295 palabras)
Publicado: 23 de noviembre de 2015
Sindrome de angelman
Descubrimiento y prevalencia actual
El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1964.2 En aquel entonces fueconsiderada rara. En 19873 se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome, tenían una pequeña deleción del brazo largo del cromosoma 15, y se propuso además larelación entre este síndrome y el de Prader-Willi. Las estimaciones más recientes sugieren una prevalencia entre 1/12,0004 y 1/20,000.5
El síndrome de Angelman es causado por la baja de lacontribución maternal normal a una región del cromosoma 15
No existe cura para el síndrome de Angelman. El tratamiento ayuda a manejar los problemas de salud y del desarrollo causados por laenfermedad.
Los anticonvulsivos ayudan a controlar las convulsiones.
La terapia conductual ayuda a manejar la hiperactividad, los problemas de sueño y los problemas del desarrollo.
Laterapia ocupacional y la logopedia manejan los problemas del habla y enseñan habilidades para la vida.
La fisioterapia ayuda con problemas del movimiento y la marcha.
( Creces, 2012 )
Lospacientes con el llamado síndrome de Angelman, tiene una expectativa de vida normal, pero con retraso del desarrollo e incapacidad intelectual. La mayor parte de ellos nunca llegan apronunciar una palabra. Ahora se ha identificado una droga que en ratas parece corregir algunas de los síntomas. Los investigadores están optimistas, aun cuando piensan que es prematuro afirmarque la droga podría tener igual acción en humanos.
n es una enfermedad de causa genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasareceptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento.
Descubrimiento y prevalencia actual
El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1964.2 En aquel entonces fueconsiderada rara. En 19873 se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome, tenían una pequeña deleción del brazo largo del cromosoma 15, y se propuso además larelación entre este síndrome y el de Prader-Willi. Las estimaciones más recientes sugieren una prevalencia entre 1/12,0004 y 1/20,000.5
El síndrome de Angelman es causado por la baja de lacontribución maternal normal a una región del cromosoma 15
No existe cura para el síndrome de Angelman. El tratamiento ayuda a manejar los problemas de salud y del desarrollo causados por laenfermedad.
Los anticonvulsivos ayudan a controlar las convulsiones.
La terapia conductual ayuda a manejar la hiperactividad, los problemas de sueño y los problemas del desarrollo.
Laterapia ocupacional y la logopedia manejan los problemas del habla y enseñan habilidades para la vida.
La fisioterapia ayuda con problemas del movimiento y la marcha.
( Creces, 2012 )
Lospacientes con el llamado síndrome de Angelman, tiene una expectativa de vida normal, pero con retraso del desarrollo e incapacidad intelectual. La mayor parte de ellos nunca llegan apronunciar una palabra. Ahora se ha identificado una droga que en ratas parece corregir algunas de los síntomas. Los investigadores están optimistas, aun cuando piensan que es prematuro afirmarque la droga podría tener igual acción en humanos.
n es una enfermedad de causa genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasareceptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento.
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