sindrome de aper

Síndrome de Apert
Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y lacara. un trastorno congénito caracterizados por deformaciones en el cráneo, cara, manos y pies. Se suele clasificar como un síndrome del arco branquial, con afectación del primerarco branquial; que en los humanos es precursor del maxilar y mandíbula. Las perturbaciones en el desarrollo de los arcos branquiales en el desarrollo fetal provocan efectosduraderos y generalizados.
Cromosoma
El cambio se da en un gen del cromosoma número 10, llamado ‘Receptor 2 del Factor de Crecimiento de Fibroblasto’ (FGFR2, por sus siglas2en inglés). Todos tenemos dos copias de este gene (una de nuestra madre y la otra de nuestro padre), el cual está compuesto de una cadena de alrededor de 2000 moléculas queconforman el material genético llamado ADN. Cuando el Síndrome de Apert ocurre, sólo una molécula particular en una de las dos copias de este gen ha sido intercambiada por otra.La otra copia de este gen se queda enteramente normal. Este pequeño cambio en el gene FGFR2 resulta en las características físicas del Síndrome de Apert.”
La etiología de estesíndrome es la mutación del gen del Receptor 2 del factor del crecimiento fibroblástico (FGFR2), cuyo locus es 10q26
El ángulo que se forma entre la frente y la raíz de lanariz está cerrado, por lo que hay dificultades respiratorias.
La cavidad orbitaria es pequeña, por lo que los ojos pueden parecer saltones.
Lengua grande (macroglosia).Paladar ojival.
Fusión o unión de los dedos de los pies
LA cuántas personas afecta? Su incidencia en la población general puede oscilar entre 1 y 6 casos cada 100.000 nacimientos.