Sindrome de apert

Sindrome de
Apert
Sindrome de
Apert

Integrantes:
* Lenny Arias
* Yinnett Muñoz
* Romina Rojas
* Jonathan Gonzalez
Carrera:
Fonoaudiología
Ramo:
Odontoestomatologia
Instituto Profesional de Chile, La Serena

2012
Introducción

El Síndrome de Apert es también conocido como ACROCEFALOSINDACTILIA, que produce una Acrocefalo que consiste en una deformación delcráneo secundaria al cierre de la sutura coronal en forma prematura, es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara.
Se piensa que la causa es una transmisión de tipo autosómico dominante (alteración genética) y sus características físicas son Alteración Cráneo-Facial-Dental, Sindactilia(falta de dedos, pudiendo observar esbozos de ortejos “dedos” en formación) en manos y pies.
Para comprender los resultados del cierre prematuro de una sutura es esencial referirse a la denominada "Ley de Wirchow"10 según la cual, al soldarse precozmente una sutura craneal, se altera el crecimiento óseo. Este crecimiento, que normalmente tiene lugar en sentido perpendicular a dicha sutura, pasa arealizarse en forma compensatoria en otros sentidos ocasionando una alteración en el volumen o en la morfología del cráneo y la cara. En un 10% a un 20% puede desarrollarse hipertensión endocraneana y presentarse alteraciones clínicas y de función cerebral (vómitos, cefaleas, déficit neurológicos tales como retraso mental, ceguera, etc).
 

Definición síndrome de Apert
Anomalía craneofacial,denominada también Acrocefalosindactilia Tipo I. Una o varias suturas cerebrales del recién nacido se cierran antes de tiempo, por lo que el cerebro se encuentra con una barrera ósea que lo presiona y, al seguir el proceso normal de crecimiento, queda comprimido, por lo que se produce un cráneo inexpansible. Algunas áreas cerebrales pueden quedar afectadas, dependiendo del número y localización delas suturas fusionadas, así como del tiempo en que se cerraron. Esto puede generar una serie de problemas cardio-respiratorios, deficiencia mental, ceguera, pérdida de la audición, otitis, entre otras alteraciones que, si no son tratadas a tiempo, podrían ser muy graves.
Descripción
Se produce también un cierre prematuro de las suturas faciales, lo que creará dificultades respiratorias, los ojospueden parecer saltones (exoftalmos). Presentan macroglosia (lengua larga), maloclusión (dificultades en el cierre de la arcada superior e inferior) y disminución de la nasofaringe. Pueden también presentar: paladar ojival, fisura palatina y extremidades superiores cortas.
Va acompañado también de parcial o completa, ósea y
o subcutánea de manos y pies, es decir, pueden faltar dedos o aparecerunidos (fusión total o parcial).
Para solventar estas alteraciones se requieren varias intervenciones quirúrgicas, para descomprimir el espacio intracraneal, mejorar la función respiratoria, permitir el desarrollo normal e impedir que las distintas áreas cerebrales queden afectadas. La cirugía debe ser temprana, mediante ella, se puede mejorar sensiblemente la funcionalidad, dependiendo del gradode malformación en cada caso.
Etiología:
Este trastorno tiene un patrón de herencia autosómico dominante. La inmensa mayoría de los casos son esporádicos y se han asociado con la edad paterna avanzada. Las mutaciones en el gen del receptor 2 del factor de crecimiento fibroblasto, que se localiza en el cromosoma 10q25, 10q26, , causan el síndrome de Apert. Los individuos con la mutación P253Rresponden mejor a la cirugía craneofacial, pero tienen una sindactilia mas grave que aquellos con la mutación S252W. Diferentes mutaciones en el gen causan el síndrome de Crouzon, así como el síndrome de Pfeiffer, el riesgo de recurrencia para los padres no afectado de un niño con síndrome de Apert, es significante, mientras que el riesgo de recurrencia para los individuos afectados es del...