Sindrome De Apert

Síndrome de Apert |

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Índice9250700 edit jorquera
Introducción………………………………………………………………… 2
Grado de discapacidad………………………………………………….. 3
Causas………………………………………………………………………... 4
Características físicas…………………………………………………….. 5, 6
Logros académicos……………………………………………………….. 7, 8
Características de personalidad y
Relaciones interpersonales……………………………………………… 9,10Tratamiento………………………………………………………………….. 11,12
Conclusión…………………………………………………………………… 13
Bibliografías………………………………………………………………….. 14












Introducción

El síndrome de Apart es una enfermedad genética poco frecuente que se encuentra incluido dentro de un amplio grupo de las anomalías craneofaciales, se caracteriza por malformaciones específicas en el cráneo,tercio medio facial, manos y pies. Este síndrome también se le conoce como acrocefalonsinlactilia.
Baumgarther en 1842 y Wheaton en 1894 hacen las primeras menciones a este síndrome, sin embargo, fue el médico pediatra Francés Eugene Apert en el año 1906 fue quien lo describió y lo publico en detalle razón por la cual lleva su nombre. Posteriormente se realizó una publicación extensa deeste síndrome con una descripción de 150 casos por Blanck en 1960.
El propósito de este informe es realizar una describir y dar a conocer las características principales de este síndrome tanto desde sus características fisonómicas como desde una perspectiva educativa para que en un futuro podamos enfrentarnos con educandos que puedan padecer de este síndrome.2

Grado de Discapacidad

El cerebro del recién nacido necesita espacio para su desarrollo, por lo que normalmente, las suturas del cráneo están abiertas, la caja craneal es como un puzle que no se soldará hasta varios meses después del nacimiento, lo que permite al cerebro, que es de crecimiento muy rápido, adaptarse al cráneo. El volumen normal se triplica durante el primer año de vida, y alos 24 meses la capacidad craneana es 4 veces la del nacimiento. Cuando las suturas se cierran antes de tiempo, el cerebro carece del espacio suficiente para poder desarrollarse, es un cráneo expansible que se llama craneosinostosis, dependiendo del número y localización de las suturas fusionadas, así como del tiempo en que se cerraron quedarán afectadas unas determinadas áreas cerebrales, estecierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, de no tratarse puede provocar:

- Hipertensión craneal (aumento de presión dentro del cráneo que comprime el cerebro)
- Retraso mental
- ceguera
- Pérdida de audición (infecciones frecuente en el oído)
- Retardo variable en el desarrollo intelectual
- Discapacidad motora

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Causas

El síndrome de Apert es el resultado deuna mutación genética, se puede heredar de un padre que sufre del mismo síndrome o se puede tratar de una mutación nueva. Ocurre aproximadamente de 1 a cada 160.000 a 200.000 nacidos, y existe 1 en 2 posibilidades (50 %) de que se pase esta condición al hijo, esto se produce debido a que, cada persona obtiene la mitad de su composición genética de cada padre, sin embargo, el síndrome de Apert no esun rasgo recesivo, lo que significa que un hijo normal de un padre con el síndrome de Apert no es mas probable que tenga un hijo con este síndrome que cualquier otra persona sin esta condición, del mismo modo, si se tiene un hijo con el síndrome de Apert y el padre no lo tiene, éste no es mas propenso a tener otro hijo con el síndrome que cualquier otra persona en la población.
Los estudios handemostrado, que el síndrome se produce con más frecuencia en padres de edad avanzada.
El cambio genético se da en un gen del cromosoma número 10 llamado “receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblasto FGFR2 todos contamos con dos copias de este gen (una muestra de la madre y otra del padre) el cual está compuesto de una cadena de alrededor de 2000 moléculas que conforman el material...