Sindrome de barth

SÍNDROME DE BARTH
* El Síndrome de Barth es un raro desorden genético ligado al cromosoma X que afecta el metabolismo lipídico en los varones. Característicamente, losvarones con Barth se presentan con hipotonía (bajo tono muscular) y cardiomiopatía dilatada (respiración dificultosa, poco apetito y/o lento aumento de peso)dentro de los primeros meses de nacido. Otra característica importante del Síndrome de Bath incluyen las infecciones bacterianas debidas a la neutropenia (una reducción delnúmero de glóbulos blancos llamados neutrófilos), debilidad muscular, fatiga, y baja talla. Aunque la mayoría de los niños con Síndrome de Barth manifiestan estas características,algunos tienen solo una o dos de estas anormalidades y, como resultado, son en frecuencia diagnosticados incorrectamente.
* El Síndrome de Barth ocurre en diferentesgrupos étnicos y no parece ser más común en alguno de ellos. A la fecha, no hay buenos estudios en la población de la incidencia al nacer del Síndrome de Barth, sin embargoprobablemente menos de 10 nuevos lactantes con Barth son diagnosticados cada año en Estados Unidos, lo cual sugiere una incidencia de solo 1 cada 300.000-400.000 nacimientos.El gen del Síndrome de Bath, Tafazzin (TAZ), esta localizado en le brazo lardo del cromosoma X (Xq28). La Mutación en el gen TAZ disminuye la producción de una enzimarequerida para la síntesis de "cardiolipina", un lípido especial que es importante para el metabolismo energético. No hay un tratamiento específico para el Síndrome de Barth, perocada problema individual puede ser satisfactoriamente controlado, y tanto la enfermedad cardíaca como la baja talla a menudo se resuelven totalmente después de la pubertad.