Sindrome de barth
Páginas: 10 (2361 palabras)
Publicado: 11 de julio de 2010
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Síndrome de Barth
Nombre: Pablina Mellado B.
Elizabeth Muñoz O.
Carrera: MedicinaNivel: 200
Profesores: Orlando Alva
Ivan Ahumada Fernando PobleteRamo: Bioquímica
Fecha de entrega: 25/11/2009
RESUMEN
El síndrome de Barth es una alteración metabólica caracterizada por una miocardiopatía dilatada, más raramente del tipo hipertrófico, neutropenia, miopatía esquelética, disminución del crecimiento estatural y 3- metilglutaconicaciduria. Sin embargo, la presentación clínica puedetener expresión variable.
La presentación puede ser lentamente progresiva o repentina. En la mayoría de los casos, la enfermedad se manifiesta durante la infancia. La presentación inicial más común es la insuficiencia cardiaca.
El síndrome de Barth parece ser muy escaso, aunque aparece en todos los grupos étnicos.
Después de la caracterización bioquímica y clínica del síndrome de Barth, selocalizó el gen causante en el cromosoma Xq28 mediante clonaje posicional y se identificó el gen G4,5 (también llamado gen TAZ – tafazzin) mediante análisis mutacional.
El síndrome de Barth se hereda en una forma ligada al cromosoma X, lo que significa que una mujer puede se portadora de un gen BTHS alterado, y no muestran síntomas del síndrome de Barth. Los machos portadores del gen alteradoes probable que sean afectados. Sin embargo, no todas las madres de un niño afectado es portador del síndrome de Barth. A veces los niños se ven afectados por una nueva mutación en el cromosoma X. Si una mujer es portadora, cada hijo tiene un 50% de riesgo de ser afectado con el síndrome de Barth, y cada hija tiene una probabilidad del 50% de ser portadora.
Se estima que ocurre en 1 de cada200.000 nacimientos, encontrándose solo en varones.
Se han descrito hasta ahora más de 20 mutaciones para este gen. El tratamiento para el paciente generalmente es de apoyo, y seguimiento ya que para esta enfermedad no existe cura.
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Barth (BTHS), también conocido como tipo II del aciduria 3-Metilglutaconica y síndrome del Cardiomiopatía-neutropenia es un rarodesorden genético caracterizado por muchas muestras y síntomas, incluyendo distorsión del metabolismo, retraso en actividades motoras, deficiencia de estamina, hipotonía, fatiga crónica, retraso del crecimiento, cardiomiopatía, y sistema inmune comprometido. Este desorden genético es causado por mutaciones en el gen TAZ, tafazzin o BTHS en Xq28.
La primera pista de la función normal del gen de laBTHS fue el descubrimiento de la existencia de aciltransferasas en la secuencia de la proteína. Se estima que ocurre en 1 de cada 200.000 nacimientos, encontrándose solo en varones.
Para esta enfermedad no existe cura, según algunos expertos en el tratamiento del síndrome de Barth. Aunque los médicos pueden ser capaces de aliviar y controlar los síntomas mediante la administración de drogas, laalteración de la dieta, o la realización de una cirugía.
OBJETIVOS
En el presente informe se pretende ampliar la información que será entregada en el seminario, haciendo una síntesis general sobre el síndrome de Barth. Para hace ello el tema fue estudiado desde el punto de vista epidemiológico, etiológico, patogénico y principalmente tratarlo como patología asociada a desordenes...
Síndrome de Barth
Nombre: Pablina Mellado B.
Elizabeth Muñoz O.
Carrera: MedicinaNivel: 200
Profesores: Orlando Alva
Ivan Ahumada Fernando PobleteRamo: Bioquímica
Fecha de entrega: 25/11/2009
RESUMEN
El síndrome de Barth es una alteración metabólica caracterizada por una miocardiopatía dilatada, más raramente del tipo hipertrófico, neutropenia, miopatía esquelética, disminución del crecimiento estatural y 3- metilglutaconicaciduria. Sin embargo, la presentación clínica puedetener expresión variable.
La presentación puede ser lentamente progresiva o repentina. En la mayoría de los casos, la enfermedad se manifiesta durante la infancia. La presentación inicial más común es la insuficiencia cardiaca.
El síndrome de Barth parece ser muy escaso, aunque aparece en todos los grupos étnicos.
Después de la caracterización bioquímica y clínica del síndrome de Barth, selocalizó el gen causante en el cromosoma Xq28 mediante clonaje posicional y se identificó el gen G4,5 (también llamado gen TAZ – tafazzin) mediante análisis mutacional.
El síndrome de Barth se hereda en una forma ligada al cromosoma X, lo que significa que una mujer puede se portadora de un gen BTHS alterado, y no muestran síntomas del síndrome de Barth. Los machos portadores del gen alteradoes probable que sean afectados. Sin embargo, no todas las madres de un niño afectado es portador del síndrome de Barth. A veces los niños se ven afectados por una nueva mutación en el cromosoma X. Si una mujer es portadora, cada hijo tiene un 50% de riesgo de ser afectado con el síndrome de Barth, y cada hija tiene una probabilidad del 50% de ser portadora.
Se estima que ocurre en 1 de cada200.000 nacimientos, encontrándose solo en varones.
Se han descrito hasta ahora más de 20 mutaciones para este gen. El tratamiento para el paciente generalmente es de apoyo, y seguimiento ya que para esta enfermedad no existe cura.
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Barth (BTHS), también conocido como tipo II del aciduria 3-Metilglutaconica y síndrome del Cardiomiopatía-neutropenia es un rarodesorden genético caracterizado por muchas muestras y síntomas, incluyendo distorsión del metabolismo, retraso en actividades motoras, deficiencia de estamina, hipotonía, fatiga crónica, retraso del crecimiento, cardiomiopatía, y sistema inmune comprometido. Este desorden genético es causado por mutaciones en el gen TAZ, tafazzin o BTHS en Xq28.
La primera pista de la función normal del gen de laBTHS fue el descubrimiento de la existencia de aciltransferasas en la secuencia de la proteína. Se estima que ocurre en 1 de cada 200.000 nacimientos, encontrándose solo en varones.
Para esta enfermedad no existe cura, según algunos expertos en el tratamiento del síndrome de Barth. Aunque los médicos pueden ser capaces de aliviar y controlar los síntomas mediante la administración de drogas, laalteración de la dieta, o la realización de una cirugía.
OBJETIVOS
En el presente informe se pretende ampliar la información que será entregada en el seminario, haciendo una síntesis general sobre el síndrome de Barth. Para hace ello el tema fue estudiado desde el punto de vista epidemiológico, etiológico, patogénico y principalmente tratarlo como patología asociada a desordenes...
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