sindrome de barth
Páginas: 3 (716 palabras)
Publicado: 19 de junio de 2014
SINDROME DE BARTH
Bueno, al leer los siguientes trabajos de investigación (pdf) entendí que el síndrome de barth es una condición genética severa y muy poco común que afecta a los varones y quegeneralmente se manifiesta desde la infancia o niñez, aunque ocasionalmente se descubre en adultos. Los síntomas, pueden variar en grado, son:
NEUTROPENIA: nuestro sistema inmune sufre de una reducciónde los neutrofilos, un tipo de glóbulos blancos importante en la defensa contra las infecciones bacterianas. Debido a esto, los niños son susceptibles a sufrir de infecciones serias, por ejemploneumonía bacteriana y abscesos cutáneos.
CARDIOMIOPATIA (miocardiopatia): esto quiere decir que hay debilidad del musculo del corazón. La combinación de cardiomiopatía y sistema inmune debilitadorepresentan el mayor peligro para los niños afectados de síndrome de Barth.
DEBILIDAD MUSCULAR Y CANSANCIO GENERALIZADO: todos los músculos, incluyendo el corazón, tienen una deficiencia celular quelimita la habilidad de producir energía, lo cual causa gran cansancio durante actividades que requieren fuerza o resistencia, sea el caminar, escribir, o crecer.
FALLO DE MEDRO (failure to thrive) YCRECIMIENTO RETRASADO: la mayoría de los pacientes (jóvenes) con síndrome de Barth tienen peso y altura bajo el promedio, y a menudo mucho mas bajo. La falta de crecimiento de estos pacientes (niños)se atribuye frecuentemente a mala nutrición o a efectos secundarios de una enfermedad crónica, una situación que se denomina “fallo de medro” o “fallo de prosperar”.
ACIDURIA 3 METILGLUTACONICA: seobserva el aumento de un acido orgánico en la orina. Sin embargo, hay casos de pacientes con síndrome de Barth confirmado que tienen niveles normales.
DEFICIENCIA DE CARDIOLIPINA: las células nopueden sintetizar una cantidad adecuada de cardiolipina tetralinoleica, un lípido (molécula similar a grasa) que es esencial para formar mitocondrios de estructura normal y para la producción de...
Bueno, al leer los siguientes trabajos de investigación (pdf) entendí que el síndrome de barth es una condición genética severa y muy poco común que afecta a los varones y quegeneralmente se manifiesta desde la infancia o niñez, aunque ocasionalmente se descubre en adultos. Los síntomas, pueden variar en grado, son:
NEUTROPENIA: nuestro sistema inmune sufre de una reducciónde los neutrofilos, un tipo de glóbulos blancos importante en la defensa contra las infecciones bacterianas. Debido a esto, los niños son susceptibles a sufrir de infecciones serias, por ejemploneumonía bacteriana y abscesos cutáneos.
CARDIOMIOPATIA (miocardiopatia): esto quiere decir que hay debilidad del musculo del corazón. La combinación de cardiomiopatía y sistema inmune debilitadorepresentan el mayor peligro para los niños afectados de síndrome de Barth.
DEBILIDAD MUSCULAR Y CANSANCIO GENERALIZADO: todos los músculos, incluyendo el corazón, tienen una deficiencia celular quelimita la habilidad de producir energía, lo cual causa gran cansancio durante actividades que requieren fuerza o resistencia, sea el caminar, escribir, o crecer.
FALLO DE MEDRO (failure to thrive) YCRECIMIENTO RETRASADO: la mayoría de los pacientes (jóvenes) con síndrome de Barth tienen peso y altura bajo el promedio, y a menudo mucho mas bajo. La falta de crecimiento de estos pacientes (niños)se atribuye frecuentemente a mala nutrición o a efectos secundarios de una enfermedad crónica, una situación que se denomina “fallo de medro” o “fallo de prosperar”.
ACIDURIA 3 METILGLUTACONICA: seobserva el aumento de un acido orgánico en la orina. Sin embargo, hay casos de pacientes con síndrome de Barth confirmado que tienen niveles normales.
DEFICIENCIA DE CARDIOLIPINA: las células nopueden sintetizar una cantidad adecuada de cardiolipina tetralinoleica, un lípido (molécula similar a grasa) que es esencial para formar mitocondrios de estructura normal y para la producción de...
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