sindrome de Bartolìn Patau

¿Qué es el síndrome de Patau?
Síndrome de Patau
El síndrome de Patau, también llamado síndrome de Bartholin-Patau o trisomía trece, es una anormalidad cromosómica, en la cual el paciente tiene unacopia extra del cromosoma trece. La trisomía trece se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales. Es por esta razón quemuchos de los niños que nacen con esta patología no sobreviven más allá de los tres primeros meses de vida, y según la literatura científica alrededor del 80% de los fetos afectados por este problemano llegan a término.
La prevalencia de este síndrome es baja, un caso por cada doce mil recién nacidos vivos, y se presenta más en niñas que en niños, probablemente porque los fetos masculinos coneste síndrome sobreviven menos que los fetos femeninos.
En la historia aparecen registros del síndrome de Patau desde el año 1657, cuando el médico anatomista danés Thomas Bartholin hace la primeradescripción de un caso, pero no fue hasta el año 1960 que el médico genetista germano-americano Klaus Patau reporta la presencia de un cromosoma trece adicional en estos pacientes.
¿Cuál es la causa delSíndrome de Patau?
Como sucede en otros síndromes causados por alteraciones cromosómicas, cuando la célula reproductora (bien sea el óvulo materno o el espermatozoide paterno) se divide ocurre unamigración inadecuada de los cromosomas y se produce una copia extra del cromosoma trece, que bien puede estar presente en todas las células, en cuyo caso se denomina trisomía; o puede estar presentesólo en algunas células y en otras no, lo que se llama mosaicismo; finalmente se puede encontrar sólo una parte del cromosoma extra en todas las células, lo que se conoce como trisomía parcial.
La edadmaterna avanzada constituye un factor de riesgo para este síndrome. Por otro lado, hay que tener en cuenta que el síndrome de Patau no se hereda de padres a hijos.
Síntomas del síndrome de Patau...