Sindrome De Bartter

Síndromes de Bartter y Gitelman: revisión de los aspectos genéticos, fisiopatológicos y clínicos
Lina María Serna Higuita1, Lina María Betancur Londoño1, Carlos Mauricio Medina Vásquez1, Nicolás Pineda Trujillo2, Juan José Vanegas Ruiz3

Resumen
Los síndromes de Bartter y Gitelman son trastornos hereditarios caracterizados por una reducción marcada del transporte de sales por el asaascendente gruesa de Henle. Los pacientes con el síndrome de Bartter presentan grandes pérdidas renales de agua, hipotensión arterial, alcalosis metabólica, hipokalemia e hipercalciuria y tienen un riesgo alto de sufrir nefrolitiasis. Estudios recientes han permitido subdividir el síndrome de Bartter en cinco tipos de acuerdo con el defecto genético y el fenotipo. El tipo 1 es causado por una mutación enel gen que codifica para el cotransportador cloro-sodio-potasio; el tipo 2 se debe a una mutación en el gen que codifica para el canal de potasio ROMK. Estas dos variantes genéticas se denominan conjuntamente síndrome de Bartter neonatal por el comienzo temprano de los síntomas, con polihidramnios materno, prematuridad, poliuria grave y nivel elevado de prostaglandina E2. El tipo 3, conocido comosíndrome de Bartter clásico, es causado por mutaciones en el gen que codifica para el canal de cloro CLC-Kb; se detecta desde la niñez con retardo del crecimiento, poliuria, polidipsia y anorexia. El tipo 4 se asocia a sordera neurosensorial y se caracteriza por una mutación en el gen que codifica para la proteína Barttin la cual hace parte de los canales de cloro CLC-Kb y CLC-Ka; el tipo 5 se debea una mutación en el gen que codifica para un receptor de calcio ubicado en la membrana basolateral del asa ascendente de Henle; estos pacientes, además de los síntomas comunes a los de otros tipos, presentan déficit de paratohormona. El síndrome de Gitelman tiene un fenotipo más leve y una presentación más tardía que el de Bartter; se diferencia de este porque los pacientes tienen hipomagnesemiae hipocalciuria; pueden ser asintomáticos o presentar debilidad muscular transitoria, parestesias, parálisis e incluso alteraciones del ritmo cardíaco. Los avances en genética molecular han permitido la clasificación adecuada de estos síndromes y han abierto puertas para diferentes opciones terapéuticas. Esta revisión incluye aspectos genéticos, fisiopatológicos y clínicos de estos síndromes.Palabras clave
Alcalosis metabólica hipokalémica, Síndrome de Bartter, Síndrome de Gitelman

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Residente de Pediatría, Universidad Pontificia Bolivariana, Medellín, Colombia. MSc, PhD en Genética, Grupo de Mapeo Genético, Departamento de Pediatría y Puericultura, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia. Nefrólogo infantil. Facultad de Medicina, UniversidadPontificia Bolivariana. Departamento de Pediatría y Puericultura, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia. Dirección de contacto: linaserna77@hotmail.com> Recibido: mayo 21 de 2008 Aceptado: septiembre 16 de 2008

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IATREIA / VOL 22/No. 1/ MARZO / 2009

Summary
Bartter and Gitelman syndromes: a review of genetic, physiopathological and clinical aspects Bartter and Gitelman syndromes arehereditary disorders characterized by a remarkable reduction of salt transportation by the thick ascending limb of the Henle‘s loop. Consequently, patients suffering from Bartter syndrome present with renal salt wasting, low blood pressure, hypokalemic metabolic alkalosis and hypercalciuria, and are at risk of developing renal stones. Based on recent studies, the Bartter syndrome has beensubdivided into five types according to the genetic defect involved and the phenotype: type 1 is caused by a mutation in the gene coding for the chloride, sodium, and potassium co-transporter; type 2 is due to a mutation in the gene coding for the ROMK potassium channel. These two genetic variations are jointly denominated neonatal Bartter syndrome, because of their early clinical presentation, with...